Harlequin ichthyosis

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  • Publicado : 29 de septiembre de 2010
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Introducción

La Ictiosis Arlequín es una enfermedad que se ha conocido desde el año 1750 y fue descrita por primera vez en el diario de un clérigo de Charleston, South Carolina, el ReverendoOliver Hart.
Por lo menos 100 casos se han reportado en los tiempos modernos en todas partes del mundo. No importa el sexo o la raza para que un niño padezca esta enfermedad. Un númerodesproporcionadamente alto de niños tienen padres portadores. Las familias con un historial de deformidades severas en la piel tienen altos riesgos de que su hijo padezca esta enfermedad.
Este trabajo deinvestigación presenta información relevante sobre esta rara enfermedad, que la causa, cuales son sus características y cual es su tratamiento.


Qué es la Ictiosis Arlequín

Ictiosis es el términomédico que describe un grupo de enfermedades de la piel. Se caracterizan por una cornificación, (una acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas), en la capa de la piel. Seve en humanos y animales domésticos. La palabra viene del griego que significa “pez formándose”.
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara, del grupo de las llamadasgenodermatosis. Genodermatosis es un grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos. Es la forma de ictiosis congénita más grave y se hace evidente ya desde el nacimiento.
El pronóstico esmalo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales. Yen casos mas extraños aun, hasta la adultez.
Se puede diagnosticar simplemente viendo la piel o con la historia de la familia, y una biopsia para confirmar la enfermedad. La exposición al sol puedeafectar, tanto positiva como negativamente y no hay forma de prevenirla.
Es causado por una mutación en el gen ABCA12. Se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel fetal...
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