Hemofilia tipo A

Es esta una forma de hemofilia, el factor deficitario es el VIII. Entre el 80-85% de los casos de hemofilia son del tipo A. se clasifican según su nivel de actividad del factor VIII en el plasma, loque condiciona la sintomatología:
Grave: menos del 1% (inferior a 1U/dl) presentan hemorragias espontáneas.
Moderada: entre el 1-5% de actividad (1-5 U/dl), pueden tener hemorragias antetraumatismos mínimos.
Leve: 6-30% (> 5 U/dl), sólo síntomas tras traumatismos graves o intervenciones quirúrgicas.
Presenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque existe hasta un 30% decasos debidos a mutaciones espontaneas.
Clínicamente, suelen presentarse con equimosis y hematomas, sobre todo en zonas átipicas, con hemartros, hemorragias intramusculares, sangrado mucoso y, en un2%, puede presentarse como hemorragia intracraneal en los primeros meses de vida.
El hemartros es la afectación músculo-esquelética más frecuente. Constituye hasta un 75% de las complicacioneshemorrágicas en la hemofilia A. cursa con tumefacción articular, dolor e impotencia funcional. Se debe tratar precozmente, para evitar lesiones degenerativas residuales, con reposo, frio local yrehabilitación adecuada. Los hemartros de repetición pueden conducir a una artropatía crónica, ante lo que se debe plantear un tratamiento profiláctico.
También, son frecuentes las hemorragiasintramusculares, que pueden aparecer antes pequeños traumatismos y pasar inadvertidas. Si se sitúan en territorios profundos, pueden causar complicaciones consecuencias de la compresión, Shock hipovolémico, etc. Enextremidades pueden provocar un síndrome compartimental que es característico de la cara anterior del antebrazo. Los síntomas abdominales pueden plantear diagnóstico diferencial con una apendicitisaguda.
En las formas graves, se detecta con frecuencia hematuria, aunque en la mayoría de los casos consiste en microhematuría. Si aparece una hemorragia intensa puede provocar la dormacion de...