Hemofilia
Páginas: 2 (446 palabras)
Publicado: 28 de junio de 2011
HEMOFILIA
La A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI
La hemofilia es un ejemplotípico de herencia recesiva ligada al sexo, de manera que la alteración genética se encuentra en el cromosoma X (Fig.89.5). Las posibilidades de transmisión en cada embarazo serán, en el caso de la uniónde un individuo sano con una mujer portadora, ella podría transmitir la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora, a la mitad de sus hijas. Cuando se trate de una mujer sanay un hombre afectado, todos los hijos varones serán sanos y sus hijas, portadoras de la enfermedad. Más raramente, se podría dar el caso de la unión de un hemofílico con una mujer portadora, en elcual el 50% de los varones tendrían la posibilidad de ser hemofílicos, la mitad de las hijas portadoras y la mitad hemofílicas.
Se consideran portadoras de esta enfermedad obligadas las hijas de loshemofílicos, las madres de más de un paciente hemofílico y las madres de un hemofílico con antecedentes familiares de hemofilia. Las llamadas posibles portadoras son las madres de un hemofílico sinantecedentes familiares de hemofilia y aquellas mujeres con hermanos u otros familiares maternos con hemofilia
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosomaX); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2.
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácterholándrico:
* Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (notienen de quién recibir el X mutado).
* Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En...
La A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI
La hemofilia es un ejemplotípico de herencia recesiva ligada al sexo, de manera que la alteración genética se encuentra en el cromosoma X (Fig.89.5). Las posibilidades de transmisión en cada embarazo serán, en el caso de la uniónde un individuo sano con una mujer portadora, ella podría transmitir la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora, a la mitad de sus hijas. Cuando se trate de una mujer sanay un hombre afectado, todos los hijos varones serán sanos y sus hijas, portadoras de la enfermedad. Más raramente, se podría dar el caso de la unión de un hemofílico con una mujer portadora, en elcual el 50% de los varones tendrían la posibilidad de ser hemofílicos, la mitad de las hijas portadoras y la mitad hemofílicas.
Se consideran portadoras de esta enfermedad obligadas las hijas de loshemofílicos, las madres de más de un paciente hemofílico y las madres de un hemofílico con antecedentes familiares de hemofilia. Las llamadas posibles portadoras son las madres de un hemofílico sinantecedentes familiares de hemofilia y aquellas mujeres con hermanos u otros familiares maternos con hemofilia
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosomaX); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2.
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácterholándrico:
* Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (notienen de quién recibir el X mutado).
* Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En...
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