Hemofilia

La hemofilia es un desorden hereditario que afecta a pacientes del sexo masculino. La mujer se conoce como portadora del gene defectuoso y usualmente no manifiesta problemas de sangrado o hemorragia.Se caracteriza por sangrados espontáneos en diferentes áreas del cuerpo, en particular las coyunturas y los músculos. La razón por la cual esto ocurre se debe a la ausencia de una de las proteínasencargadas de comenzar el proceso de coagulación. Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y B. En la hemofilia A, el factor de coagulación que se encuentra ausente es el VIII y es la más común.

En lahemofilia B, el factor ausente es el IX. Ambas se clasifican como leve, moderada o severa dependiendo del nivel de proteína que se encuentra en el cuerpo, lo normal es de un 100%. En la hemofilialeve el nivel de la proteina es de 5% o más. En la hemofilia moderada el nivel es de 1-50% y en hemofilia severa el nivel es de < 1%. Los signos y síntomas de hemofilia severa comienzan usualmentecuando el niño comienza a caminar. Es frecuente ver moretones en su cuerpo, hinchazón en sus coyunturas, sangrado por la encías sin haber ocurrido ningún tipo de trauma o accidente. Para un niño esdificil verbalizar los síntomas, el único que manifiesta es dolor al momento de tocarlo debido al sangrado interno en los músculos o articulaciones. Los niños con hemofilia leve o moderada pueden presentarsangrados luego de un trauma, accidente o al momento de un procedimiento quirúrgico. Una de las manifestaciones clínicas que constituye una emergencia médica son los sangrados en la cabeza que puedenocurrir espontáneamente o luego de un trauma en la cabeza. Sin el tratamiento adecuado puede resultar en daño neurológico de por vida y hasta la muerte. Usualmente existe un historial familiar en lamadre de sangrado o hemorragias profusa en su familia.
El diagnóstico específico se hace a través de unas pruebas de laboratorio específicas. Existen unas pruebas de laboratorio conocidas como el...