Hemofilia
Páginas: 2 (292 palabras)
Publicado: 18 de abril de 2012
1 INTRODUÇÃO
A hemofilia é uma característica genética que se manifesta por um defeito na
coagulação do sangue caracterizado por ausência ou níveis muitos baixos da
atividade dos fatores decoagulação, (HOFFBRAND; PETTIT, 2001). A transmissão
se faz pelo cromossomo X, manifestando-se praticamente apenas nos homens.
Entretanto, as mulheres atuam como portadoras (LORENZI et al.,2003) .
A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, ocorre pela deficiência do
Fator VIII, sendo a mais comum, acometendo aproximadamente 1:5.000 a 1:10.000
indivíduos. Afetaindivíduos do sexo masculino, sendo as mulheres raramente
acometidas (HOFFBRAND; PETTIT, 2001; LORENZI et al., 2003; ZAGO; FALCÃO;
PESQUINI, 2004; CONTRERAS et al., 2006; CARAPEBA; THOMAS, 2007).Segundo Lorenzi e colaboradores (2006), a hemofilia A está ligada à presença de
um gene anormal localizado no cromossomo X, na posição Xq28. A herança pode
ter probabilidades diferentes,segundo a localização do gene hemofílico.
Nos homens hemofílicos, a gravidade da doença varia de acordo com o nível de
fator circulante, por vez classificando em hemofilia severa, moderada ou leve(LORENZI et al., 2003; ZAGO et al., 2004; CARAPEBA; THOMAS, 2007).
Em alguns pacientes, os níveis de FVIII são relativamente altos (próximos de 30
U/dL), caracterizando a gravidade da doença,uma vez que esse fator não tenha
atividade normal, isto é, não é biologicamente funcionante (LORENZI et al., 2003;
OLDRA, 2003).
Em uma mesma família de hemofílicos, as taxas dos fatoresvariam pouco mas em
pacientes que pertencem a famílias diferentes há grande variação (LORENZI et al.,
2003).
As mulheres do gene hemofílico também costumam ter taxas desses fatores em
níveislimítrofes da normalidade (25-50%). Com certa freqüência, elas apresentam
tendência à hemorragia, como menorragias e sangramento exagerado após uma
intervenção cirúrgica (LORENZI et al., 2003).
A hemofilia é uma característica genética que se manifesta por um defeito na
coagulação do sangue caracterizado por ausência ou níveis muitos baixos da
atividade dos fatores decoagulação, (HOFFBRAND; PETTIT, 2001). A transmissão
se faz pelo cromossomo X, manifestando-se praticamente apenas nos homens.
Entretanto, as mulheres atuam como portadoras (LORENZI et al.,2003) .
A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, ocorre pela deficiência do
Fator VIII, sendo a mais comum, acometendo aproximadamente 1:5.000 a 1:10.000
indivíduos. Afetaindivíduos do sexo masculino, sendo as mulheres raramente
acometidas (HOFFBRAND; PETTIT, 2001; LORENZI et al., 2003; ZAGO; FALCÃO;
PESQUINI, 2004; CONTRERAS et al., 2006; CARAPEBA; THOMAS, 2007).Segundo Lorenzi e colaboradores (2006), a hemofilia A está ligada à presença de
um gene anormal localizado no cromossomo X, na posição Xq28. A herança pode
ter probabilidades diferentes,segundo a localização do gene hemofílico.
Nos homens hemofílicos, a gravidade da doença varia de acordo com o nível de
fator circulante, por vez classificando em hemofilia severa, moderada ou leve(LORENZI et al., 2003; ZAGO et al., 2004; CARAPEBA; THOMAS, 2007).
Em alguns pacientes, os níveis de FVIII são relativamente altos (próximos de 30
U/dL), caracterizando a gravidade da doença,uma vez que esse fator não tenha
atividade normal, isto é, não é biologicamente funcionante (LORENZI et al., 2003;
OLDRA, 2003).
Em uma mesma família de hemofílicos, as taxas dos fatoresvariam pouco mas em
pacientes que pertencem a famílias diferentes há grande variação (LORENZI et al.,
2003).
As mulheres do gene hemofílico também costumam ter taxas desses fatores em
níveislimítrofes da normalidade (25-50%). Com certa freqüência, elas apresentam
tendência à hemorragia, como menorragias e sangramento exagerado após uma
intervenção cirúrgica (LORENZI et al., 2003).
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.