Hemofilia

 http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#Herencia_ligada_al_sexo
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html-------------------------------------------------
Causas
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes queson comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras quelos varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor decoagulación.
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Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo únicoque se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avanceimportantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisiónde virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.
A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos deinactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en eltratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más...