hemofilia
Páginas: 14 (3405 palabras)
Publicado: 3 de mayo de 2014
CARACTERES LIGADOS AL SEXO EN HUMANOS
El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.
Porhemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la mas común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara porbiotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN recombinante. La Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad, el alelo fue pasado a dos de sus hijas y un hijo. Dado que las familias reales de Europa generalmente se casaban entre sí, el alelo se desparramó entre la realeza y pudo haber contribuido a la caída de los zares rusos y a la llegada delcomunismo al poder (el zarevich Alexei hijo del zar Nicolás sufría de hemofilia A heredada de su madre, que portaba el gen secreto de la reina Victoria, la influencia de Gregor Efimovic Novy, Rasputín "el monje negro" en este reinado, era debida a que los zares pensaban que tenía poderes curativos )
La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. Lamas común es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíaco y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. En 1987, Louis Kunkel informó el aislamiento de una proteína, la distrofina, presente en individuos normales(cerca del 0,002 % de la proteína muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. La tecnología genética, se utilizó para secuenciar y clonar el gen de la distrofia, que es el mas grande que se conoce en humanos (alrededor de 2 a 3millones de pares de base), con 60 exones e intrones muy grandes.
Una enfermedad genética de gran heterogeneidad: Con el nombre de retinosis pigmentaria se agrupa a una gran cantidad de trastornos degenerativos de la retina causada por problemas en los fotorreceptores, afecta a todos los grupos raciales en alrededor de 1 en 7000 personas, la "ceguera nocturna" y el "efecto túnel" son algunos de sussíntomas. Se debe a la mutación de alguno de los numerosos genes que codifican las proteínas de la fototransducción y dependiendo de cual puede ser: autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo.
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares1 a 22.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiestao su manifestación es muy leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.
En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere al caso más específico de recesivo ligado al cromosoma X.
Términos y temas relacionados:
Gen
Cromosoma
Herencia
Herencia y enfermedad
Asesoría genética y...
El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.
Porhemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la mas común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara porbiotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN recombinante. La Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad, el alelo fue pasado a dos de sus hijas y un hijo. Dado que las familias reales de Europa generalmente se casaban entre sí, el alelo se desparramó entre la realeza y pudo haber contribuido a la caída de los zares rusos y a la llegada delcomunismo al poder (el zarevich Alexei hijo del zar Nicolás sufría de hemofilia A heredada de su madre, que portaba el gen secreto de la reina Victoria, la influencia de Gregor Efimovic Novy, Rasputín "el monje negro" en este reinado, era debida a que los zares pensaban que tenía poderes curativos )
La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. Lamas común es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíaco y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. En 1987, Louis Kunkel informó el aislamiento de una proteína, la distrofina, presente en individuos normales(cerca del 0,002 % de la proteína muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. La tecnología genética, se utilizó para secuenciar y clonar el gen de la distrofia, que es el mas grande que se conoce en humanos (alrededor de 2 a 3millones de pares de base), con 60 exones e intrones muy grandes.
Una enfermedad genética de gran heterogeneidad: Con el nombre de retinosis pigmentaria se agrupa a una gran cantidad de trastornos degenerativos de la retina causada por problemas en los fotorreceptores, afecta a todos los grupos raciales en alrededor de 1 en 7000 personas, la "ceguera nocturna" y el "efecto túnel" son algunos de sussíntomas. Se debe a la mutación de alguno de los numerosos genes que codifican las proteínas de la fototransducción y dependiendo de cual puede ser: autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo.
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares1 a 22.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiestao su manifestación es muy leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.
En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere al caso más específico de recesivo ligado al cromosoma X.
Términos y temas relacionados:
Gen
Cromosoma
Herencia
Herencia y enfermedad
Asesoría genética y...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.