Hemofilia

1. HEMOFILIA: Qué es hemofilia, es una enfermedad que se manifiesta por la dificultad en la coagulación de la sangre. Esta enfermedad provoca una deficiencia que impide la coagulación correcta y rápida de la sangre. Los sangrados no son pueden ocasionarse por factores externos o espontáneos.
La hemofilia es una enfermedad genética que se manifiesta en la dificultad de coagulación adecuada de lasangre. Está ligada al cromosoma X y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas, debido a la escasez de globulina antihemofílica, una proteína coagulante.
Hay 13 factores de coagulación identificados, los que actúan en cascada. Cuando falta alguno de los factores, la sangre tarda más tiempo en formar coágulo, o no forma uno que sea adecuadamente consistente para detenerel sangrado. Esto provoca que en hemofílicos graves, hasta las heridas pequeñas, provoquen hemorragias abundantes, incluso mortales.
Definimos tres variedades sobre qué es hemofilia: A, cuando el factor VIII es deficitario, B cuando el déficit está en el factor IX, C indica déficit en el factor XI.

2.DALTONISMO: El naturalista, químico y matemático de origen inglés John Dalton (1766-1844) fueuno de los principales responsables del estudio de la acromatopsia, una enfermedad de carácter genético y perfil congénito que, según los expertos, no es progresiva. Se trata de una anomalía que afecta a la vista. Por los valiosos aportes de este especialista, con el tiempo laacromatopsia parcial se empezó a describir como daltonismo.
El daltonismo está enmarcado en la discromatopsia, un términoque hace referencia a un inconveniente basado en laincapacidad para diferenciar los colores. Aunque no todos los daltónicos confunden las mismas tonalidades, lo más frecuente es que tengan dificultades para distinguir entre el verde y el rojo. En cambio, un daltónico puede apreciar más matices del violeta que un sujeto con visión normal.

3.HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: Breve Biografía deLandsteiner.
 (Karl Landsteiner; Viena, 1838 - Nueva York, 1943)

Patólogo austriaco. Karl Landsteiner nace en Viena en 1868. Estudia Medicina en su ciudad natal y emprende una carrera científica signada por los viajes. Sus primeras investigaciones las realiza en Suiza y Alemania. Regresa a Viena y se incorpora al Instituto de Patología de la Universidad de Viena donde trabaja desde 1897 a 1907,para pasar más tarde a otras instituciones de Viena (Hospital Wilhelminen) y La Haya (Hospital Real). Landsteiner descubre la existencia de distintos grupos sanguíneos, lo que permite explicar las causas de la incompatibilidad y prevenir sus fatales consecuencias. En 1901, en el Instituto de Patología de Viena, toma muestras de sangre de 22 individuos y analiza el resultado de sus combinaciones. Apartir de la presencia o ausencia de antígenos, concluye que hay tres tipos deglóbulos rojos, el A, el B y el O. El grupo A posee el antígeno A y el anticuerpo anti-B. El grupo B, el antígeno B y el anticuerpo anti-A. El grupo O carece de ambos antígenos pero tiene anticuerpos anti-A y anti-B. En 1903, dos colaboradores de Landsteiner, Alfredo de Castello y Adriano Sturli, utilizan los mismosparámetros de clasificación y agregan un cuarto grupo, el grupo AB, que cuenta con los dos antígenos y ningún anticuerpo. Desde entonces sabemos con claridad cuál es la relación adecuada entre donantes y receptores de sangre. En primer lugar, las personas de un mismo grupo son compatibles. En segundo término, el tipo dador no debe incluir antígenos que rechazarían los anticuerpos del receptor. Por lotanto, el grupo 0 es considerado dador universal y el grupo AB, receptor universal.
Posteriormente, de 1919 a 1922 desempeñó tareas como patólogo en Holanda y, por último, se traslada a los Estados Unidos, incorporándose al Instituto Rockefeller de Nueva York en 1922.
En 1930, por el descubrimiento de los grupos sanguíneos, el Instituto Karolinska de Estocolmo le concede el premio Nobel de...