hemofilia

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
HEMOFILIA
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hemorragias como
consecuencia de la deficiencia de un factor de la coagulación.
Los factores de la coagulación tienen como objetivo la formación de un coágulo, que en condiciones
normales impedirán las hemorragias o que estas cedan en pocos minutos cuando se produce una lesiónvascular.
Existen dos tipos de Hemofilia: HEMOFILIA “A” cuando la deficiencia afecta al factor VIII y HEMOFILIA
“B” cuando afecta al factor IX.

GENÉTICA DE LA HEMOFILIA
Genética es la rama de la Biología que estudia las leyes que rigen los mecanismos de transmisión de
de los caracteres biológicos.
Se entiende como carácter hereditario cualquier característica presente en un individuo ytransmisible a su descendencia. La información que, al expresarse ocasiona esta característica está en
los genes. Por lo tanto, un gen es la unidad de transmisión genética. Se denomina genotipo al
conjunto de genes de un individuo. La interacción de un genotipo en un determinado ambiente
constituye el fenotipo o características observables en un individuo.
Un gen puede presentar distintas variantesque se denominan alelos. Un individuo presenta dos alelos
para un carácter.
Cuando los dos alelos son iguales se dice que el individuo es homocigótico para ese carácter.
Cuando son desiguales se dice que el individuo es heterocigótico para ese carácter.
Los alelos pueden ser:
Alelo dominante cuando impide que se manifieste el otro.
Alelo recesivo que sólo se manifiesta cuando no está presenteel dominante.
Alelos co dominantes cuando se pueden manifestar ambos alelos.
El alelo dominante se representa por una letra mayúscula y el recesivo por la misma letra en
minúscula.
Para mejorar la producción de alimentos desde la Antigüedad los agricultores y ganaderos han
seleccionado las plantas y los animales. Esta selección se hacía sin estudios sobre la transmisión de
lascaracterísticas biológicas de progenitores a descendientes. El primer investigador en hacer este
estudio de manera sistemática fue el monje austriaco GREGORIO MENDEL a mediados del siglo XIX. En
sus investigaciones observó que la transmisión de las características seguían unas determinadas
reglas, a partir de las cuales se podían prever los resultados de los cruzamientos.

-1-

En 1905 el zoólogoamericano MORGAN estableció la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA que dice:
a. Los genes están localizados en los cromosomas, por lo que un determinado trozo de la cadena
de ADN (material genético) que forma los cromosomas constituye un gen.
b. Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma, estando los genes ordenados
linealmente.
c. Los alelos que forman un gen están localizados en doscromosomas de igual forma y tamaño
que se llaman cromosomas homólogos.
Los cromosomas son una forma condensada de material genético (cromatina) y están formados por
dos filamentos llamadas cromátidas unidas por un centómero. Cada una de las dos cromátidas es
copia de la otra por lo que la información genética está duplicada.
Los cromosomas se pueden distinguir por la longitud de sus brazos(cromátidas) o por sus bandas.
Estas se aprecian cuando se tiñen. Por la longitud de sus brazos los cromosomas pueden ser:
metacéntricos cuando los brazos son iguales; submetacéntricos cuando son desiguales y
telocéntricos cuando uno de los brazos apenas se aprecia.
Cuando se empezaron a comprender los mecanismos de transmisión de las características biológicas
se pensó que aquellos interveníanen la determinación del sexo. En la actualidad se conocen los
mecanismos que explican la diferenciación sexual.
La genética del sexo también estudia características no sexuales cuya transmisión es diferente en
machos y en hembras .Se trata de la herencia ligada al sexo.
En muchos animales existen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras. Estos se
llaman cromosomas sexuales....