Hemofilia

Trabajo Práctico:
“Enfermedades hereditarias”

¿Qué es la Hemofilia?:

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda mástiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
* Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
* Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
* Hemofilia C: hay un déficit del factor XI de coagulación.

La hemofilia A afecta a uno de cada5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así, la hemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
En general la hemofilia se hereda en el 60% de los casos. No puede contraerse ni transmitirse, pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes de hemofilia en la familia (40%),debido a una mutación genética de la madre o del niño.



Causas:

El gen que codifica la síntesis de la proteína del Factor VIII y del Factor IX, se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma Y no puede complementar ladeficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta.
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredará la hemofilia, pero todas sus hijas serán portadoras del gen, lo que significa que los hijos de esas mujeres podrán tener hemofilia.
Cuando la madre tiene el gen de la hemofilia (portadora) y el padre no tiene hemofilia, sus descendientestienen un 50% de probabilidades de tener hemofilia si son hombres, y 50% de ser portadoras si son mujer.
En el raro caso de que la madre sea portadora y el padre tenga hemofilia, los hijos tienen 50% probabilidades de tener hemofilia y las hijas un 50% de ser portadora o hemofílica (es muy raro y se conocen muy pocos casos).
La mayoría de las mujeres que son portadoras de hemofilia no tienensíntomas. Pero algunos tienen síntomas de hemofilia leve, tales como menorragia (sangrados menstruales abundantes), complicaciones hemorrágicas post-parto, hematomas (moretes frecuentes en distintas partes del cuerpo), epistaxis (sangrado nasal), sangrado en cavidad oral (encías).
En los casos de mujeres con hemofilia, los que se observan con una frecuencia muy baja, se manifiestan los mismos síntomasque los varones, con una severidad semejante a la hemofilia leve, a excepción de una menstruación y partos de flujo de sangre abundante.

Síntomas de hemofilia:
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:
* Articulaciones
* Cerebro
* Ojo
* Lengua
* Garganta
* Riñones* Hemorragias digestivas y genitales
La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originandeformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).
Diagnóstico:
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la...