HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con elcromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI. Edad contemporánea[editar]
En 1800, un médico americanollamado John C. Otto realizó su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
A Nivel histórico en eltratamiento se pueden remontar fechas por ejemplo, en 1900 se dieron las transfusiones de sangre fresca dado que el promedio de vida de una persona con hemofilia era aproximadamente de 13 años. Luego en 1950, se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento; más tarde en 1965, se dio a la disposición del crio precipitado del plasma y pasados 5 años, en 1970, se inició la producción deconcentrados por factores de coagulación. En 1980, se dio una baja por el contagio del 80% de los que padecían hemofilia por el VIH/SIDA y a raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más antiséptico. En 1992, salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por tecnología AND recombinante. Por último,en 1995, se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor debilitado.1
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en larealeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reinaVictoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.
Síntomas[editar]
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamadaartropatía hemofílica.4
Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estadios: I, II y III; el estadio I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo. El estadio II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamacióndebida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo. Como último estadio, el estadio III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia espontánea enmúsculo y articulación.5
Tratamiento[editar]
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Como posibles tratamientos existen los caseros que consiste en el reposo corporal y sobre la zona afectada se deja hielo por...