HEMOFILIA



“Universidad de la República Mexicana”

Fisioterapia

LF0202M

HEMOFILIA

Delgado Bacsin Yessenia

Cornejo Alegría Ivanna Yamileth

Núñez Álvarez Mariana

Robleda Navarrete Andrés

Rivera Olivos Eduardo
Hemofilia
La hemofilia A se enmarca dentro de los trastornos de la coagulación y existen varios tipos. La forma más común o hemofilia clásica es la A, y es producida como consecuencia deldéficit del factor VIII en la coagulación. El gen está localizado en el cromosoma X. Existen mutaciones muy diversas del gen, desde mutaciones puntuales hasta deleciones. La herencia de la hemofilia A sigue un patrón recesivo ligado. Esto quiere decir que generalmente son los varones portadores de la mutación los que están afectos, siendo las mujeres portadoras y por lo tanto no afectadas. Lasmujeres pueden pueden estar afectadas en los casos infrecuentes en que hayan alteraciones del gonosoma X o bien cuando coincidan dos alelos mutantes.

La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que la Hemofilia se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos.


Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas porpresentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes quepresentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % defactor.
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articularque presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, otras veces, de forma espontánea y natural sin ninguna lesión, también puedensangrar debido al rozamiento propio y natural de la articulación. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Cuando uno sangra el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre que se denomina cascada de coagulación. Este proceso involucra proteínas llamadasfactores de coagulación las cuales no pueden producirse por la falta del factor XVII y IX.
Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y eldolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total...