Hemofiliua

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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA

Licenciatura en biología

Desarrollo de habilidades en el uso de la tecnología y la información
Nombre del alumno:
Alma Delia López Hernández

Nombre del profesor:
Jesús Castellanos Águila
“ENSAYO DE LA HEMOFILIA”

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre paraformar coágulos, esto produce un exceso de sangrado en el lugar donde hay una herida o lesión. La enfermedad está causada por la ausencia de proteínas coagulante en la sangre denominada globulina anti hemofílica (factores de coagulación), que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común es la hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit delfactor VIII. En la segunda forma más común es la hemofilia B también conocida como la enfermedad de Christmas (conocida así por el primer paciente estudiado en detalle) ya que existe un déficit del factor IX.
El sangrado puede producirse en forma de hematomas (es una acumulación de sangre,) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de losmúsculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta llegar a la etapa adulta. Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera el trastorno se presenta principalmente en los varones, las mujeres portan dos copias delcromosoma X, de tal modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas defectuoso el otro puede sustituirlo y cumplir sus funciones del otro y serán portadoras de esta enfermedad debido a esto el 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. , sin embargo, los hombres portan únicamente uncromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
En la mayoría de los casos de hemofilia presentan antecedentes familiares; y aproximadamente un 20% restante se debe a mutaciones genéticas espontáneas. La herencia es de tipo recesivo ligado al sexo porgenes transmitidos por el cromosoma X materno. Por tanto, existe un 50% de probabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. De un padre enfermo y una madre sana todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen. Un caso famosode transmisión de hemofilia fue el de la reina Victoria de Inglaterra, cuyas hijas transmitieron la enfermedad a las casas reales española y rusa.
La prevención de los traumatismos es muy importante en los hemofílicos. Cuando se produce sangrado es necesaria la terapia sustitutiva. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formas leves de la enfermedad. En los casos graves lospacientes se pueden auto-administrar extractos de plasma en su domicilio: estos pueden ser liofilizados (es un proceso en el que se congela el producto y posteriormente se introduce en una cámara de vacío para realizar la separación del agua por sublimación) o en forma de crioprecipitado, un tipo de concentrado que se prepara a partir de sangre fresca. Los crioprecipitado y otros concentrados tienenmenos riesgo de transmitir enfermedades como la hepatitis y el SIDA, pues proceden de un donante único mientras que el plasma se obtiene de donantes múltiples La síntesis por clonación de factor VIII mediante procedimientos de ingeniería genética ha permitido el desarrollo de una terapia sustitutiva completamente segura que en la actualidad se encuentra en fase de ensayo clínico; si es efectiva...