Hemoglobina s

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www. scielos.org/pdf/rpsp/v3n1/3n1a1
La Walter E. Rodríguez Romero, Germán F. Sáenz Renauld, Mario A. Chaves Villalobos
relación entre la drepanocitosis y losdiferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad Bs de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. Laheterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones dehemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas G a cadenas A en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutacionesligadas, los haplotipos del gen s, la presencia simultánea de -talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio delconglomerado de genes que codifican la subunidad s se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana(CAR) oBantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón deG:A propia de la edad adulta).
Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadoresantropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos Bs permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado lapresencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.
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