Hemoglobinopatias

Tarea.
Hemoglobinopatías.

Instrucciones.
1. Haga un resumen titulado “Hemoglobinopatías”. Subraye los conceptos importantes.
Resumen: Hemoglobinopatías.

Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias a mutaciones genéticas, cuyas causas pueden ser: una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución dela síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal (talasemias.)
Se consideran hemoglobinopatías sólo aquellas mutaciones que afectan regiones esenciales de la molécula y que, por tanto, poseen expresividad clínica. En general, las mutaciones de aminoácidos situadas en la superficie de la molécula solo producen modificaciones de la carga eléctrica mientras que los aminoácidosinternos ocasionan, casi siempre, una importante alteración estructural y funcional de la hemoglobina y su repercusión clínica suele ser mayor: Anemia hemolítica (hemoglobinas inestables), poliglobulia (hemoglobinas con alteración de su afinidad por el oxígeno) o cianosis (hemoglobinas M.)
Algunas hemoglobinopatías son: la drepanocitosis, talasemias alfa y beta y la anemia.

2. Conteste laspreguntas que aparecen a continuación.
a. ¿De qué está formada la proteína?
Las proteínas, desde las humanas hasta las que forman las bacterias unicelulares, son el resultado de las distintas combinaciones entre veinte aminoácidos distintos, compuestos a su vez por carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, a veces, azufre. En la molécula proteica, estos aminoácidos se unen enlargas hileras (cadenas polipeptídicas) mantenidas por enlaces peptídicos, que son enlaces entre grupos amino (NH2) y carboxilo (COOH.) Cada proteína es una cadena larga constituida por muchos aminoácidos, y por cada enlace peptídico que se forma se libera una molécula de agua.
La hemoglobina está formada por cuatro subunidades proteicas denominadas globinas y 4 grupos hemo. Las subunidadesproteicas al unirse entre sí forman una estructura globular en la que se disponen unas cavidades donde se alojan los grupos hemo. En su región central, las 4 cadenas delimitan un espacio para el 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) metabolito derivado de la glucolisis anaerobia que favorece la liberación de oxígeno. El grupo hemo, sintetizado por los eritroblastos, es una porfirina que posee un átomo dehierro en estado reducido, de las seis valencias de coordinación que posee, una se une a la globina y otra se fija reversiblemente al oxígeno.

a.1 ¿Cuáles son las subunidades de globina que se encuentran en las hemoglobinas normales del adulto (A1, A2, F) y sus porcentajes relativos?
La naturaleza de las cadenas globínicas determina diferentes tipos de hemoglobinas, siendo la llamadahemoglobina A (HbA) la predominante en el individuo adulto normal. La HbA constituye aproximadamente el 98% de la totalidad del contenido hemoglobínico eritrocitario, posee dos cadenas que al unirse entre sí adoptan una configuración espacial globular, necesaria para el desarrollo de la función respiratoria. El 2% restante está constituido por hemoglobina A2 (HbA2) y hemoglobina fetal (HbF.)b. Según su composición, ¿en qué tipo de proteína se puede clasificar?
Según su composición la hemoglobina puede clasificarse en proteína conjugada.

c. ¿Cuál es el nivel de organización estructural que alcanza la hemoglobina?
El nivel de organización que alcanza la hemoglobina es cuaternario.

d. ¿Qué es una hemoglobinopatía?
Las hemoglobinopatías son alteraciones cualitativas ocuantitativas de la globina, secundarias a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal (talasemias).

e. ¿Qué es lo que provoca la alteración estructural en la hemoglobina E y C? ¿Cuál es el resultado de esa mutación?
La hemoglobina C es...