hemoglobinuria nocturna paroxística

¿Cuál es la causa de la hemoglobinuria nocturna paroxística y cuál es su relación con el complemento?
Si se deposita el C3b en las superficies de las células normales de los mamíferos, puedeunirse a varias proteínas de la membrana, como la MCP o CD46, CR1, DAF (Factor acelerador de la degradación) y una proteína plasmática llamada factor H. El C4b depositado en las superficies celulares seune de forma análoga al DAF, al CR1 y al C4BP. Al unirse el C3b o el C4b, estas proteínas inhiben de forma competitiva la unión de otros componentes de la C3-convertasa, como el Bb de la vía alternativay el C2b de la clásica, lo que bloquea más la progresión de la cascada del complemento. La MCP, EL CR1 y el DAF inhiben de forma selectiva la activación del complemento en el anfitrión y permiten queproceda la activación del complemento en los microbios.
El DAF (Factor acelerador de la degradación) es una proteína de membrana ligada al glucofosfatidilinositol que se expresa en las célulasendoteliales y en los eritrocitos. La deficiencia génica de una enzima requerida para formar tales enlaces preteínico-lipidicos ( PIG-A) da lugar a que no se expresen muchas proteínas de membrana ligadasal glucofosfatidilinositol, como la DAF y el CD59, y causa una enfermedad llamada hemoglobinuria nocturna paroxística.
La mutación en el gen defectuoso no se hereda, sino que es una mutaciónadquirida en las células troncales hematopoyéticas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad y como se diagnostica?
Se caracteriza por brotes recurrentes de hemólisis intravascular, al menosatribuible, en parte, a una activación no regulada del complemento en la superficie de los eritrocitos. La hemolisis intravascular recurrente lleva, a su vez, a una anemia hemolítica crónica y una trombosisvenosa.
Entre los síntomas está: dolor abdominal, dolor de espalda, orina oscura intermitente, en algunos se puede ver ofrmación de coagulos sanguíneos, tendencia al sangrado y a la formación de...