hemoglobinuria paroxística nocturna


HEMOGLOBINURIA NOCTURNA PAROXÍSTICA



















HEMOGLOBINURIA NOCTURNA PAROXÍSTICA _________________________________
RESUMEN
Hemoglobinuria Nocturna Paroxística (HPN) es un raro trastorno de la insuficiencia de la medula ósea que se manifiesta con anemia hemolítica, y citopenias de sangre. (1)
Se debe más quenada a la ausencia de glicosilfosfatidilinositol en las membranas de las células de la sangre y es causada por una mutación somática en el gen PIGA, causando que las células de la sangre sean blanco para la destrucción. (2)





Se le llama nocturna porque en algunos pacientes se ha detectado un aumento en la hemolisis en esta etapa del día, pues en la orina de la mañana se presenta comohematuria (muy concentrada) pensando que durante la noche es cuando más se lleva a cabo este proceso de hemolisis. (6)
Hemoglobinuria paroxística nocturna debe considerarse una enfermedad variable, pues sus signos y síntomas cambian de un paciente a otro. (2)

HISTORIA:
Esta enfermedad también lleva el epónimo de síndrome Marchiafava-Micheli, pero fue Enneking, en 1925, que introdujo el término dehemoglobinuria. (1)
Una de las primeras descripciones de esta enfermedad se describió en 1882, cuando se encontró un paciente de 29 años de edad con dolor abdominal, fatiga y hematuria, debida a la hemolisis intravascular que se estaba produciendo en el plasma del paciente después de los ataques de HPN, que en ese momento aún no se conocían.(1)
FISIOPATOLOGIA:
La enfermedad comienza con laexpansión de una célula madre hematopoyética que tiene una grave deficiencia o ausencia de GPI. Esto provocara la replicación de células con la misma deficiencia.
La deficiencia de GPI, en casi todos los casos de HPN, es el resultado de una mutación somática en PIGA un gen ligado al cromosoma X cuyo producto es necesario para el primer paso de la biosíntesis de GPI del anclaje. Esto resulta en ladeficiencia de proteínas inhibidoras del complemento CD55 y CD59 que conduce a la crónica hemólisis mediada por el complemento de los eritrocitos GPI-deficientes, así como la activación de las plaquetas, monocitos y granulocitos.(9)
Como ejemplo de que esta mutación está ligada al cromosoma X, se tuvo un paciente en donde su familia portaba la mutación de PIGA sin sentido (no expresándola),Pero en el momento de la introducción de ácidos nucleicos en la formación del gameto del producto, esta incapacidad se liga al cromosoma x y es ahí cuando es letal (5)
También se ha podido observar que esta enfermedad está asociada con la expansión monoclonal de las células T y discransias de células plasmáticas. (4)
La expansión monoclonal de células T fueestablecida por la reacción en cadena de la polimerasa. Mientras tanto, la disminución de expresión de CD55 Y CD59 en los neutrófilos y eritrocitos se observó evidentemente. (4)
GENETICA: La biosíntesis de GPI es posterior a la traducción que se produce en el retículo endoplásmico, Teóricamente, una mutación de cualquier gen en la vía podría conducir a PNH.



SINTOMAS: Se manifiesta como unaenfermedad grave con insuficiencia protrombotico severa renal, hipertensión pulmonar, y otro daño orgánico que puede conducir a la muerte prematura.
Se pueden encontrar como síntomas comunes los siguientes
Dolor abdominal
Dolor de espalda
En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
Orina oscura intermitente
Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
Dolor de cabezaDificultad para respirar. (2)
PRUEBAS Y EXAMENES:
Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.
El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo secretada en la circulación corporal y finalmente en la orina.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden...