Herencia

Herencia autosómica recesiva
Este tipo de herencia se expresa únicamente cuando en el genotipo de un individuo hay dos genes alelos recesivos que pueden ser normales o dañados (mutados). Casi todaslas enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado.Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puedesuceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.
Seheredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afectaal sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar eltiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico ya que los individuos que la padecen son incapaces de producir unaenzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.
La anemia de células falciformes o anemiadrepanocítica(enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos, los cuales, en su mayoría, toman forma de hoz, drepano- gr. 'hoz' + kyto- gr. 'célula'), es una hemoglobinopatía, enfermedad queafecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su...