Hipercolesterolemia Familiar
Páginas: 10 (2301 palabras)
Publicado: 4 de noviembre de 2012
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
DESCRIPCIÓN GENERAL CARACTERÍSTICAS Y DATOS IMPORTANTES
Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
Eldefecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad.
Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tenerantecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal. La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, elincremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Se le conoce como Hiperlipoproteinemia tipo II, Xantomatosis hipercolesterolémica o Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad.
Los receptores son productos génicos que funcionan como agentes citoplásmicos o unidos a membrana, necesarios para eltransporte de compuestos específicos a través de membranas o como reguladores intracelulares de la actividad metabólica. El conocimiento de la función de los receptores ha mejorado tremendamente a través del estudio de los desórdenes de un único gen, que resultan en defectos de receptores específicos. Tales desórdenes genéticos se ilustran a través de las condiciones de los síndromes familiares dehipercolesterolemia y de resistencia a la testosterona (síndrome de feminización testicular). (Bishop, Fody, & Schoeff, 2010)
La hipercolesterolemia familiar es un desorden hereditario dominante que es la causa más común de un solo gen de la enfermedad arterial coronaria y del infarto de miocardio en los adultos jóvenes. En los humanos, la lipropoteína de baja densidad (más conocida bajo suabreviatura inglesa LDL por “low density lipoprotein”) es el transportador de la mayor parte del colesterol del plasma. Después que el colesterol es sintetizado dentro del hígado, es transportado a las células dentro de las partículas de LDL hasta un receptor específico de la superficie celular. Después de la unión de las moléculas LDL a los receptores de la superficie celular, se forma una vesículaendocitósica, la cual se funde con los lisosomas. Dentro del lisosoma las moléculas de LDL son degradadas hasta aminoácidos, eventualmente libres de colesterol sin esterificar. A medida que las cantidades de colesterol son internalizadas, existe una supresión de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A reductasa (HMG-CoA) lo cual causa una reducción en la síntesis de colesterol celular.Recíprocamente, un requerimiento celular de colesterol estimula la actividad de la HMG-CoA reductasa. El desorden de la hipercolesterolemia familiar surge de una mutación que afecta al receptor de LDL. Con un número reducido de receptores celulares de superficie para colesterol-LDL y por lo tanto con una entrada reducida de colesterol, existe una supresión inadecuada de la actividad de la HMG-CoAreductasa. Esto resulta en una estimulación de la síntesis posterior de colesterol. El resultado neto es de hipercolesterolemia familiar o de tipo IIa. Existen individuos raros que son homocigotos para un defecto en el receptor de LDL. Durante el comienzo de la infancia dichas personas tienen niveles muy elevados de colesterol plasmático y una enfermedad grave de las arterias coronarias, que...
DESCRIPCIÓN GENERAL CARACTERÍSTICAS Y DATOS IMPORTANTES
Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
Eldefecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad.
Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tenerantecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal. La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, elincremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Se le conoce como Hiperlipoproteinemia tipo II, Xantomatosis hipercolesterolémica o Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad.
Los receptores son productos génicos que funcionan como agentes citoplásmicos o unidos a membrana, necesarios para eltransporte de compuestos específicos a través de membranas o como reguladores intracelulares de la actividad metabólica. El conocimiento de la función de los receptores ha mejorado tremendamente a través del estudio de los desórdenes de un único gen, que resultan en defectos de receptores específicos. Tales desórdenes genéticos se ilustran a través de las condiciones de los síndromes familiares dehipercolesterolemia y de resistencia a la testosterona (síndrome de feminización testicular). (Bishop, Fody, & Schoeff, 2010)
La hipercolesterolemia familiar es un desorden hereditario dominante que es la causa más común de un solo gen de la enfermedad arterial coronaria y del infarto de miocardio en los adultos jóvenes. En los humanos, la lipropoteína de baja densidad (más conocida bajo suabreviatura inglesa LDL por “low density lipoprotein”) es el transportador de la mayor parte del colesterol del plasma. Después que el colesterol es sintetizado dentro del hígado, es transportado a las células dentro de las partículas de LDL hasta un receptor específico de la superficie celular. Después de la unión de las moléculas LDL a los receptores de la superficie celular, se forma una vesículaendocitósica, la cual se funde con los lisosomas. Dentro del lisosoma las moléculas de LDL son degradadas hasta aminoácidos, eventualmente libres de colesterol sin esterificar. A medida que las cantidades de colesterol son internalizadas, existe una supresión de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A reductasa (HMG-CoA) lo cual causa una reducción en la síntesis de colesterol celular.Recíprocamente, un requerimiento celular de colesterol estimula la actividad de la HMG-CoA reductasa. El desorden de la hipercolesterolemia familiar surge de una mutación que afecta al receptor de LDL. Con un número reducido de receptores celulares de superficie para colesterol-LDL y por lo tanto con una entrada reducida de colesterol, existe una supresión inadecuada de la actividad de la HMG-CoAreductasa. Esto resulta en una estimulación de la síntesis posterior de colesterol. El resultado neto es de hipercolesterolemia familiar o de tipo IIa. Existen individuos raros que son homocigotos para un defecto en el receptor de LDL. Durante el comienzo de la infancia dichas personas tienen niveles muy elevados de colesterol plasmático y una enfermedad grave de las arterias coronarias, que...
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