hiperplasia suprarrenal congenita
Páginas: 2 (495 palabras)
Publicado: 7 de abril de 2013
RESUMEN HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
Los primeros casos de Hiperplasia Adrenal congénita o Suprarrenal congénita se describieron en 1887, pero se profundizo en su estudio a partir de 1950 cuandoWilkins y Bartter descubrieron la eficacia de la terapia con cortisona en el manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita. Se presenta en 1 de cada 15000 recién nacidos
La Hiperplasia Adrenalcongénita es una enfermedad endocrina que se trasmite de forma hereditaria por un gen autosómico recesivo que afecta enzimas importantes en la síntesis de cortisol y aldosterona, provocando una disminuciónen la producción de este, y para nivelar esa falta de cortisol se aumenta la segregación de la hormona adrenocorticotropica (ACTH).
Simultáneamente se activan otras enzimas, que provocan una síntesisde esteroides; la cual conlleva a manifestaciones clínicas, como por ejemplo el aumento de los andrógenos, hormonas encargadas la manifestación de características físicas masculinas, teniendo encuenta que esta superproducción de la hormona se da tanto en hombres como en mujeres.
QUE LA PRODUCE:
El déficit de estas 5 enzimas, que participan en la síntesis de cortisol:
• 21-α-hidroxilasa
•11-β-hidroxilasa
• 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
• 17-α-hidroxilasa/17-20 liasa
• STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de lamitocondria y su posterior transformación en pregnenolon
CURSO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD
Semana 12 de gestación Exceso de la síntesis de andrógenos en el feto femenino provoca :
• Fusión labioescrotal
• Hipertrofia del clítoris
Semana 2 de vida
• Anorexia y negación del paciente a alimentarse.
• Vomito espástico.(pseudoestenosispilorica).
• Perdida de líquidos y de NaCl que llevan a ladeshidratación.
4 a 5 años de vida
• Se produce gran crecimiento somático y muscular.
• Vello púbico, axilar, acné y cambio de voz precoces.
8 a 10 años de vida
• Osificación temprana de los...
Los primeros casos de Hiperplasia Adrenal congénita o Suprarrenal congénita se describieron en 1887, pero se profundizo en su estudio a partir de 1950 cuandoWilkins y Bartter descubrieron la eficacia de la terapia con cortisona en el manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita. Se presenta en 1 de cada 15000 recién nacidos
La Hiperplasia Adrenalcongénita es una enfermedad endocrina que se trasmite de forma hereditaria por un gen autosómico recesivo que afecta enzimas importantes en la síntesis de cortisol y aldosterona, provocando una disminuciónen la producción de este, y para nivelar esa falta de cortisol se aumenta la segregación de la hormona adrenocorticotropica (ACTH).
Simultáneamente se activan otras enzimas, que provocan una síntesisde esteroides; la cual conlleva a manifestaciones clínicas, como por ejemplo el aumento de los andrógenos, hormonas encargadas la manifestación de características físicas masculinas, teniendo encuenta que esta superproducción de la hormona se da tanto en hombres como en mujeres.
QUE LA PRODUCE:
El déficit de estas 5 enzimas, que participan en la síntesis de cortisol:
• 21-α-hidroxilasa
•11-β-hidroxilasa
• 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
• 17-α-hidroxilasa/17-20 liasa
• STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de lamitocondria y su posterior transformación en pregnenolon
CURSO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD
Semana 12 de gestación Exceso de la síntesis de andrógenos en el feto femenino provoca :
• Fusión labioescrotal
• Hipertrofia del clítoris
Semana 2 de vida
• Anorexia y negación del paciente a alimentarse.
• Vomito espástico.(pseudoestenosispilorica).
• Perdida de líquidos y de NaCl que llevan a ladeshidratación.
4 a 5 años de vida
• Se produce gran crecimiento somático y muscular.
• Vello púbico, axilar, acné y cambio de voz precoces.
8 a 10 años de vida
• Osificación temprana de los...
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