Hipoacusias Genéticas

Hipoacusias de origen Genético

Consiste en aquellas hipoacusias ocasionadas por factores genéticas sin que algún tipo de infección o trauma acústico (en general, algún factor externo) esté involucrado. Son numerosos los diferentes genes que pueden causar daños auditivos con (o sin) otros síntomas y defectos adicionales, pero el conocimiento acerca de la prevalencia de los genes, sutransmisión y expresión fenotípica es limitada.
Las hipoacusias de origen genético pueden ser sindrómicas (que formen parte de un síndrome junto con otros síntomas) o no sindrómicas. Los trastornos auditivos no sindrómicos recesivos son habituales, pese a que la prevalencia (número de casos de una enfermedad o evento en una población y en un momento dado), por cierto baja, de cada situación clínica eshasta ahora desconocida. Se considera la participación de más de 100 genes involucrados en las hipoacusias no-sindrómicas y algunos más en las formas sindrómicas.
Las hipoacusias genéticas no sindrómicas prelocutivas (antes de la adquisición del lenguaje) constituyen el defecto sensorial hereditario más frecuente que se conoce. El 60% de estas hipoacusias son de herencia recesiva por un daño en elgen de la conexina 26, locus DFNBI, en el brazo largo del cromosoma 13. Esta última representa alrededor del 20% de todas las sorderas infantiles. Las hipoacusias no sindrómicas autosómicas dominantes y las ligadas al sexo son muy poco frecuentes.
Dentro de las hipoacusias sindrómicas vamos a tener:
* Síndrome de Usher: Hipoacusia asociada con un defecto visual (retinosis pigmentaria). Lasformas clínicas y las malformaciones asociadas generan una clasificación:
* Tipo I: Sordera sensorioneural profunda y congénita con ausencia de la función vestibular y retinosis pigmentaria (RP) progresiva de inicio prepuberal.
* Tipo II: Pérdida auditiva congénita de moderada a severa y la función vestibular es normal. La RP progresiva suele comenzar alrededor de los 15 años.
*Tipo III: Se distingue del tipo II por la naturaleza progresiva de la pérdida auditiva y el compromiso vestibular variable. La RP puede aparecer a cualquier edad.

* Síndrome de Waardenburg: Se asocia con malformaciones oculares (de retina e iris, como coloración extremadamente pálida u ojos de color diferente llamado heterocromía) y afectaciones cutáneas (un albinismo parcial con piel,cabello, y ojos de color claro). La sordera será más común en el tipo II de este síndrome. Un mechón de pelo blanco o rubio es típico de este síndrome. Se clasifica de la sgte manera:
* Tipo I: (Gen PAX3, locus 2q35). Sordera neurosensorial congénita. Heterocromía del iris tanto completa como segmental o un iris azul intenso. Pigmentación del cabello, blanco en cejas y pestañas y mechon blanco,además de canas prematuras.
* Tipo II: (Gen MITF, locus 3p14.1-p12.3). Sordera neurosensorial congénita. Anormalidades en la pigmentación del iris, segmental, completa o azul intenso. Pigmentación del cabello, también blanco en cejas y pestañas y mechon blanco, además de canas prematuras. Encontramos 2 subclases dentro de éste tipo:
* Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida,vagina sin desarrollar.
* Subtipo B: Ausencia de afección sistémica
* Tipo III: (Gen PAX3). Menos común; afectará a las extremidades, impidiendo una completa flexión, deformidades o sindactilia (Fusión de varios dedos).
* Tipo IV: (Genes: EDN3, EDNRB y SOX10). Es muy raro y surge de la asociación de un Síndrome de Waardenburg de tipo II con la enfermedad de Hirschsprung,siendo esta enfermedad un trastorno congénito. Afecciones graves neurológicas.

* Síndrome de Alport: La hipoacusia se asocia con nefropatía. Existe una alteración en la síntesis de colágeno. Aparición cercana a los inicios de la pubertad.

* Síndrome de Pendred: Hipoacusia asociada con hipotiroidismo.

* Síndrome de Crouzon: Es característico verles los ojos saltones, la nariz...