Histología/“Trastornos Autosómicos Recesivos Y

Universidad Especialidad de la Américas
Facultad de Salud y Rehabilitación Integral
Licenciatura en Fisioterapia


II Seminario de Histología

Con el tema:
“Trastornos Autosómicos Recesivos y
Complejo De Torch/s







Índice



Introducción…………………………………………………………………………...ii
Objetivos……………………………………………………………..……………….iii
Trastorno AutosómicoRecesivo………………………………………..……………………………………..4
Enfermedades ligadas a Genes
Autosómicos Recesivos…………………………………………………………………...………..8
Enfermedades más comunes…………………….………………………………………………………..9
Síndrome o Complejo de TORCH/S……………………………………………………..……………………..13
Toxoplasmosis……………………………………………………………………...17
Rubéola…………………………………………………………………………..….21
Citomegalovirus (CMV)………………………………………………………..……………………….23
SIDA………………………………………………………………………………….31
Conclusiones……………………………………………………………………xxxviBibliografía………………………………………………………………………xxxviii
Introducción



En el siguiente trabajo vamos a tratar de explicar de formar breve y concisa el tema de Autosoma Recesivo y la Enfermedad de TORCHS en este tema nos adentramos al tema de la herencia la cual nos lleva a los que son los autosomas recesivos, lo cuales pueden pronosticar el patrón de herencia de un rasgo Autosómicorecesivo, en los cuales se basa en los principios de Mendel, el cual nos habla sobre la herencia y como esta juega un papel importante en la genética humana, a tal magnitud que puede ocasionar patología a generaciones futura, sin afectar a los portadores, siendo los padre los precursores de las misma sin ser afectado por ellas. Las enfermedades en el hombre pueden clasificarse como rasgos autosómicosrecesivos. La mayoría de los errores congénitos del metabolismo se incluyen en esta categoría por los general las enfermedades provocadas por genes recesivos causan más pacientes con enfermedades hereditarias que las enfermedades de herencias dominantes porque poseen un reservorio genético mayor y por consiguiente son objetivo de especial consideración en medicina.
Las enfermedades debidas a genesrecesivos simulan ser esporádicas porque casi nunca hay progenitores o parientes colaterales que expresen genealógico de un número considerable de parientes para demostrar el tipo de herencia.

Esto a su vez se relaciona con la posible consanguinidad de los progenitores, puesto que si un portador de fenotipo sano contrae matrimonio con un paciente, ve significativamente aumentadas laprobabilidad de tener un hijo homocigótico para el futuro. También se habla del síndrome de TORCHS el cual es una patología que está conformado por varias enfermedades virus infecciosos los cuales son: toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus y herpes virus entre otros. Los cuales pueden provocar aborto, alteraciones en el embarazo, parto prematuro, entre otras agentes que afectan el embarazo,trayendo la muerte prematura de dicho nacido, en el caso de que nazca vivo.




Objetivos


Objetivos Generales:




❖ Conocer las diferencias genéticas y patrones de herencia.



❖ Conocer la genética de los trastornos y enfermedades.










Objetivos Específicos:




❖ Definir el concepto de Autosómico Recesivo.

❖ Comprender elsignificado del Síndrome o Trastorno de Torch/s.

❖ Conocer las enfermedades que son causantes de este Síndrome, así como también síntomas, diagnóstico, tratamiento, sistemas afectados.

❖ Desarrollar el acrónimo: TORCH/S


























Trastorno Autosómico Recesivo

Ocurre cuando dos alelos de un locus genético son mutantes y cuando no afecta a losprogenitores, pero los hermanos presentan la enfermedad.


Herencia Autosómica Recesiva

Gen recesivo Autosómico:
Recordar que un gen tiene la acción de manifestarse sobre el fenotipo cuando está presente en dos cromosoma del par (sujeto homocigótico). Si uno de los cromosomas tiene el gen dominante y el otro es un gen recesivo en el mismo...