Historia del sindrome de dawn

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I N T R O D U C C I O N

Un niño con SD es, ante todo, una persona con toda una vida por delante, la responsabilidad de los padres, de la comunidad en la que habitan, de los estados, consiste en facilitarles un entorno social y educativo adecuados a sus demandas. Esos requerimientos son de pura justicia, apuntan sencillamente a que estas personas consigan, a través de un proceso educativointegrador que los estimule y extraiga de ellos sus mejores cualidades, convertirse en ciudadanos partícipes de una sociedad que necesita de todos.
    La vergonzante tradición de personas discapacitadas apartadas de un sistema educativo normalizado, de una participación social, laboral, activa, e incluso subestimadas, relegadas en el seno de las propias familias, debe ser únicamente un triste retratodel pasado. En la actualidad hemos de reconocer, por mucho que nos quede por conseguir, que el reconocimiento social, la integración escolar y sociolaboral, al menos en los países desarrollados, van en claro aumento, lo cual se traduce, junto a los avances en el estado de salud general, en una mejora de la calidad de vida de estas personas.
    A priori, con respecto a los demás niños, los quetienen SD parten con una ventaja: conocemos en cierta medida las dificultades que van a tener que afrontar a lo largo de su desarrollo, por tanto podemos comenzar desde muy pronto a allanar el camino.

SÍNDROME DOWN

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fueidentificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cadacélula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña yXY si es varón (Pueschel, 1997).

¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando seproduce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, tambiénlo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.

Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

CARACTERÍSTICAS.
Nivel cognitivo.
     Tomando como baselos tests de Coeficiente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil, incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de coeficiente normal-bajo. Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas, muy a menudo los chicos nos sorprenden con su memoria, su intuición, su...
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