historia

tras pruebas de laboratorio de uso frecuente son: • Resistencia globular osmótica. Se usa para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria. • Electroforesis de hemoglobinas, cuantificación de HbA2y HbF. Para el estudio de hemoglobinopatías y talasemias. La electroforesis permite separar las diferentes hemoglobinas por su distinta movilidad en un campo eléctrico. • Determinación de enzimaseritrocitarias. Hay un método rápido cualitativo para el diagnóstico del déficit de G6PD y la piruvato quinasa que son los más frecuentes. • Pruebas de la estabilidad de la hemoglobina al calor y alisopropanolol para el estudio de hemoglobinas inestables. • Test de Ham y sacarosa. Para el diagnóstico de la Hemoglobinuria paroxística nocturna. • Hemoglobinuria y hemosiderinuria. Si la Hb libre ensuero, en caso de hemólisis intravascular, es muy alta, aparece en orina (hemoglobinuria), es reabsorbida en parte por las células del túbulo renal y se puede ver con la tinción de Perls los gránulos dehemosiderina en el sedimento urinario. • Niveles de eritropoyetina sérica. Los valores normales son de 3.7-16 U/L. • Análisis del DNA para el estudio de los genes de las cadenas globínicas a y b enlas talasemias. Hemoglobinuria paroxística nocturna Es una enfermedad adquirida de la célula madre pluripotente que cursa con hemólisis intravascular por una susceptibilidad aumentada a la lisis porcomplemento; los leucocitos y las plaquetas también están afectados. Puede aparecer en pacientes con aplasia o evolucionar a aplasia, mielodisplasia o leucemia aguda. Es una enfermedad rara que afecta apersonas jóvenes (25-45 años). Está producida por una mutación somática, de causa desconocida, que produce un defecto en la síntesis de una molécula que sirve de anclaje para varias proteínas de lamembrana celular de los eritrocitos, leucocitos y plaquetas. La ausencia de estas proteínas en el eritrocito es la causa de su aumento de sensibilidad al complemento. Por el estudio de la médula se ha...