hola

Los errores congénitos del metabolismo
¿Qué es el metabolismo?
El metabolismo es el conjunto de reacciones enzimáticas que se realizan en los seres vivos para mantener la vida (nacer, crecer, reproducirse, mantener las estructuras de nuestro cuerpo y relacionarse con el entorno).
Que son los errores congénitos del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo(ECM) son un grupo muynumeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o enfermedades minoritarias. Están causados por alteraciones hereditarias del DNA (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

Tamiz neonatal

¿Qué esel tamiz neonatal?
Es un estudio que debe realizarse a todos los niños recién nacidos para detectar alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás. El hipotiroidismo congénito, que es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes de la niñez (retraso mental). A todos los niños y niñas recién nacidos, idealmente entre el tercero y el quinto día después del nacimiento. Hipotiroidismo Es un desorden de la función de la glándula tiroides caracterizado por una disminución de las hormonas producidas por esta. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.
Causas
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
Ausencia odesarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
Síntomas
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una aparienciacaracterística, incluyendo:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.
El niño también puede presentar:
Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Ictericia
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantación del cabello
Mala alimentación
Estatura baja
Somnolencia
LentitudFenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central yocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabezaconsiderablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se...