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ANOMALIAS
SINDROME DE KLINEFELTER: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genéticaque se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombrestienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosomaX extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY),(48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexualesXY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) enel 5% de los casos.
MUTACION
ALCAPTONURIA: Es una enfermedad humana, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente. Se debe a una alteración en el metabolismo celular en laruta de los aminoácidos aromáticos tirosina y fenilalanina que provoca la acumulación de ácido homogentísico. Se debe a una mutación en el gen HGO que conlleva la deficiencia dela enzima homogentisato dioxigenasa, provocando la acumulación en el organismo de ácido homogentísico (AH), por defecto en la ruta de degradación de los aminoácidos