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Enfermedades hereditarias









Nombre: Benjamin Cruces Roco
Curso: 2° medio A
Fecha: 18-12-2014

Introducción
La transmisión de las enfermedades hereditarias obedece a las leyes de la genética. Algunas enfermedades sólo se manifiestan en un niño si éste ha heredado el gen en cuestión de sus dos progenitores (enfermedades recesivas). Otras sedeclaran aunque un solo progenitor le haya transmitido el gen (enfermedades dominantes). Y otras están asociadas a los cromosomas sexuales (enfermedades asociadas al X).
Se han catalogado más de 5.000 enfermedades hereditarias entre ellas están la Sindactilia, la Polidactilia y el Albinismo.
Conoceremos la frecuencia de natalidad, si son dominantes o recesivas, los efectos, descripción de estas 3 yanombradas previamente.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?
El soporte de la herencia presente en cada una de nuestras células, el ADN, está formado por segmentos, los genes. Cada gen corresponde a un carácter hereditario (el color de los ojos, por ejemplo). A veces, un gen sufre una mutación, es decir, una alteración de la información que contiene, lo cual puede dar lugar a una enfermedad.No obstante, un gen mutado, al igual que cualquier otro gen, es transmisible de generación en generación. La enfermedad de la cual es responsable es, por lo tanto, hereditaria.
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en undeterminado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades monogénicas: Son enfermedades hereditariasmonogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Enfermedad de BattenHemocromatosis
Enfermedad de Marfan
Síndrome del cromosoma X frágil
Hemofilia A
Anemia falciforme
Fibrosis quística
Enfermedades multifactoriales: También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal elresponsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario.
Algunas enfermedades poligénicas:
Hipertensión arterial
Enfermedad de Alzheimer
Diabetes mellitus
Varios tipos de cáncer
La obesidad
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura,color de los ojos y color de la piel.
Enfermedad genética: Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. El síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios)
Otrasenfermedades genéticas:
Asma
Hipotiroidismo
Cáncer de pulmón
Diabetes
Enfermedad de Wilson
Cáncer próstata
Cáncer de mama
Cáncer de páncreas
Cáncer de ovario
Leucemia
Enfermedad mitocondrial: Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar...