hominidos collage
Páginas: 14 (3283 palabras)
Publicado: 4 de junio de 2014
Salvador
QUE LO ORIGINA
Causa[editar]
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina Atruncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tieneun efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de laenfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
QUE PASA A NIVEL GENETICO
Causas
La ciencia médica muestra uninterés creciente en la Progeria. Investigando las causas de esta enfermedad, los científicos también esperan encontrar un remedio para el proceso normal del envejecimiento.
No obstante, la búsqueda del defecto genético que provoca el envejecimiento acelerado es similar a la búsqueda de una aguja en un pajar. El genoma humano (el mapa completo de todos los genes en el ADN humano) contieneaproximadamente tres mil millones de pares de genes que podrían estar implicados en la causa de una enfermedad.
El doctor Nicolas Lévy francés descubrió en un paciente de Progeria la posición del fallo genético en la secuencia de ADN. Este descubrimiento, hecho en 2003, fue confirmado de forma independiente por científicos americanos.
La progeria es causada por un defecto genético en el cromosoma 1.El cromosoma número 1 es el más largo de los cromosomas humanos y tiene casi el doble de genes que un cromosoma medio, lo que supone un 8% del genoma humano (3141 genes diferentes). Asimismo, se cree que está implicado en la causa de ciertas enfermedades como el cáncer, la enfermedad de Parkinson, y el Alzheimer.
El gen del LMNA
Uno de los 3141 genes es el gen del LMNA. Una mutaciónespontánea durante una de las primeras divisiones celulares, poco después de la concepción, causa un defecto en el gen LMNA. Como este gen mutado sigue reproduciéndose, todas las copias siguientes contienen el mismo defecto. En cada célula, hay dos genes LMNA (uno de la madre y otro del padre). Sólo uno de ellos contiene el defecto pero ése es el gen dominante. En la Progeria, el defecto aparece en elnúcleo de cada célula que se reproduce. Las células que no se reproducen, como por ejemplo las del cerebro, funcionan normalmente.
El gene LMNA no causa la enfermedad por sí solo. El gen proporciona el código con el cual pueden crearse la proteína Lamina A y la proteína Lamina C. El defecto en el código genético hace que la proteína Lamina A se estructure incorrectamente y, como resultado,que no funcione como debería. Esta proteína incorrectamente estructurada de la Progeria recibe el nombre de es ‘Progerin’.
En la Figura 1 puede verse que el gene LMNA se encuentra en la posición 1q21.2. Su posición aparece indicada por una flecha amarilla. Cada cromosoma tiene un brazo p y un brazo q. P (Petit = pequeño) es el brazo corto, y q (la siguiente letra del alfabeto) es el brazo...
QUE LO ORIGINA
Causa[editar]
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina Atruncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tieneun efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de laenfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
QUE PASA A NIVEL GENETICO
Causas
La ciencia médica muestra uninterés creciente en la Progeria. Investigando las causas de esta enfermedad, los científicos también esperan encontrar un remedio para el proceso normal del envejecimiento.
No obstante, la búsqueda del defecto genético que provoca el envejecimiento acelerado es similar a la búsqueda de una aguja en un pajar. El genoma humano (el mapa completo de todos los genes en el ADN humano) contieneaproximadamente tres mil millones de pares de genes que podrían estar implicados en la causa de una enfermedad.
El doctor Nicolas Lévy francés descubrió en un paciente de Progeria la posición del fallo genético en la secuencia de ADN. Este descubrimiento, hecho en 2003, fue confirmado de forma independiente por científicos americanos.
La progeria es causada por un defecto genético en el cromosoma 1.El cromosoma número 1 es el más largo de los cromosomas humanos y tiene casi el doble de genes que un cromosoma medio, lo que supone un 8% del genoma humano (3141 genes diferentes). Asimismo, se cree que está implicado en la causa de ciertas enfermedades como el cáncer, la enfermedad de Parkinson, y el Alzheimer.
El gen del LMNA
Uno de los 3141 genes es el gen del LMNA. Una mutaciónespontánea durante una de las primeras divisiones celulares, poco después de la concepción, causa un defecto en el gen LMNA. Como este gen mutado sigue reproduciéndose, todas las copias siguientes contienen el mismo defecto. En cada célula, hay dos genes LMNA (uno de la madre y otro del padre). Sólo uno de ellos contiene el defecto pero ése es el gen dominante. En la Progeria, el defecto aparece en elnúcleo de cada célula que se reproduce. Las células que no se reproducen, como por ejemplo las del cerebro, funcionan normalmente.
El gene LMNA no causa la enfermedad por sí solo. El gen proporciona el código con el cual pueden crearse la proteína Lamina A y la proteína Lamina C. El defecto en el código genético hace que la proteína Lamina A se estructure incorrectamente y, como resultado,que no funcione como debería. Esta proteína incorrectamente estructurada de la Progeria recibe el nombre de es ‘Progerin’.
En la Figura 1 puede verse que el gene LMNA se encuentra en la posición 1q21.2. Su posición aparece indicada por una flecha amarilla. Cada cromosoma tiene un brazo p y un brazo q. P (Petit = pequeño) es el brazo corto, y q (la siguiente letra del alfabeto) es el brazo...
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