ictiosis arlequin

Se han identificado mutaciones en la proteína transportadora de lípidos en la epidermis, impidiendo la natural transferencia desde los queratinocitos inmersos en vacuolas lipídicas hacia elespacio intracelular como parte integral de la función de la barrera cutánea.
Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel.
Se caracterizan por una cornificación,(una acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas), en la capa de la piel.
La palabra viene del griego que significa
“pez formándose”.
Es la forma de ictiosiscongénita más grave y se hace evidente ya desde el nacimiento.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde lapersona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales. Y en casos mas extraños aun, hasta la adultez.
Se caracteriza por una acumulación excesiva de grandes cantidades deescamas o células muertas en la capa superior de la piel.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de lacapa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Ectropión
(párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observanlos párpados totalmente rojos).
Eclabium
(inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral.
Escamasgrandes y gruesas que aparecen en toda la piel.
Se asocia generalmente deformidades faciales características.
Anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Llagas que impiden lamovilidad.
Hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Dificultades respiratorias y de alimentación.