Ictiosis Arlequín

ICTIOSIS
Dra. CRISTINA SPITALIERI

ICTIOSIS
(Ichthys griego – pez)
• Genodermatosis que se manifiesta desde el
nacimiento o en el período prenatal.
• 1808 William introdujo el término
• Siglo XIX se describe la I. Arlequín
• Brocq diferencia a la EIC ampollar y no
ampollar
• 1806 Alibert menciona la herencia AD en I.
vulgar.
• 1965 Wells y Kerr identificaron la I. ligada al
sexo.• 1966 Frost y Van Scott distinguen la
hiperqueratosis epidermolítica (AD) de la I. lamelar
(AR).
• 1970 se describió la deficiencia de la sulfatasa
esteroidea.

La Ictiosis es una enfermedad rara que se
caracteriza por trastornos de la queratinización
con descamación generalizada de la piel.

CLASIFICACIÓN
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I. Vulgar …(Ictiosis nigricans)
I. Ligada al sexo
I. Lamelar... tipo 1 EIC no ampollar o IL (AR)
eritrodérmica
… tipo 2 EIC no ampollar o IL (AR) no
eritrodérmica

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I. Ampollosa o Hiperqueratosis epidermolítica o EIC
ampollar de Brocq
I. Variable o Eritroqueratodermia variable
I. Hystrix
I. Arlequín
BB colodión

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Síndrome con desórdenes de la
queratinización
• S°CHILD (hemidisplasia y defectos en miembros)
• S°CONRADI –HÜNERMAN – HAPLE
(Eritrodermia – catarata – condrodistrofia)

• S°NETHERTON (anomalías en tallo piloso –
atopía – I. lineal cirncunfleja)

• S°ICE (mejillas prominentes y cejas ralas)
• S°KID (queratitis – I. – sordera)
• S°CHANARIN – DORFMAN ( triglicéridos y
depósito de lípidos neutros)

• S°RUD (I. - hipogonadismo)

Ictiosis con Alteraciones
Neurológicas o Neuroictiosis
• S°REFSUM(Ac fitánico – retinitis pigm. –
polineuropatía – ataxia – anosmia – IV)

• S°SJÖGREN – LARSON (I. – tetraplejía y retraso
mental)

• S°TAY (I. – tricodistrofia – IPIRE o FIPIRE)
• S°GIROUX – BARBEAU (Eritroqueratodermia –
Ataxia)

Ictiosis Adquiridas

ICTIOSIS VULGAR
(I. simple o I. autosómica dominante)
Alibert en 1806 describió el primer informe
documentado de IV, y en 1965 Wellsy Kerr
delinearon las características clínicas y
epidemiológicas distintas entre la IV (AD) y la I.
ligada al x (AR)
EPIDEMIOLOGÍA
Es la más frecuente. 1 c/ 250. Herencia AD. La
expresión fenotípica es variable entre las
familias y dentro de ellas.

PATOGENIA
La base molecular todavía no se conoce.
La mayor adherencia del estrato córneo y la
formación de escamas se deben a una pérdidade AA que retienen agua derivados del
catabolismo de la filagrina.
1/3 de los pacientes carecen de capa granulosa
(MO) y de gránulos de queratohialina (ME)

CLÍNICA
1°infancia
• Piel seca
• Descamación leve o
moderada
• Escamas finas, blancas,
como laminillas
• Se localiza en cuero
cabelludo y rostro y se
asocia con prurito

• Ingle y zonas flexoras
no están afectadas
•Hiperlinealidad con
hiperqueratosis leve
de palmas y planta en
casos de I. leve

•La clínica y la gravedad
dependen del clima y la
estación
•La I V es progresiva pero
suele mejorar a medida que
avanza

• En tronco y parte
inferior de piernas las
escamas son más
grandes, con centro
adherente y bordes
despegados, de color
gris sucio(I. nigricans)
• Hiperqueratosis palmo
–plantar confisuras y
grietas dolorosas en I.
graves

ASOCIACIONES
• I V se asocia a queratosis pilar y a la
triada atópica (de asma, fiebre del heno
y dermatitis atópica)
• I V se asocia con D A 25% a 50%
• D A se asocia con I V 4%

ANATOMIA PATOLOGICA

Hiperqueratosis ortoqueratósica y
disminución de la capa granulosa

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Ictiosis
• Dermatitis AtópicaTRATAMIENTO
Local: lubricantes y emolientes
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Cremas lipídicas con ceramidas
Urea
Alfa H A
Beta H A
Retinoides tópicos
Análogos vit. D

Sistémico:
• Acitretina o isotretinoina

ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL X
(Deficiencia de sulfatasa esteroidea)
• En 1928 Csorsz fue el primero en describirla
• En 1970 se describió la deficiencia de la enzima

EPIDEMIOLOGIA
• Afecta a...