Importancia Del Cariotipo

Importancia del cariotipo
El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambossexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de metafases apartir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico o parejas con abortosde repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas como el Síndrome de
(cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0). En el Síndrome de Klinefelter el varón presenta un fallo testicular que da lugar a infertilidad, y en el Síndrome de Turner la paciente es desexo femenino pero la ausencia de un cromosoma X hace que no se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios de la mujer, dando lugar a infertilidad. Otras alteraciones cromosómicas también frecuentes son las estructurales (traslocaciones robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en elseminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendenciabiológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la mujer.
Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas también polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la poblacióngeneral y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero últimamente se están relacionando en la literatura científica con infertilidad, abortos de repetición y anomalías cromosómicas en la descendencia.

Impacto del genoma humano potencial
La secuencia del genoma humano ha capturado la imaginación de los científicos en una forma en que la ciencia y la tecnología no lo hacían desdeque el hombre pisó y caminó en la luna y, de la misma forma, alteran nuestra perspectiva sobre lo que significa el ser humano.
El proyecto da inicio en 1990, como una colaboración internacional coordinada por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de América (EUA), y se planea con duración de 15 años. Sin embargo, los adelantos científicos ytecnológicos recientes han acelerado su desarrollo y se espera su conclusión para el año 2003. Las metas del proyecto son:
• Identificar todos los genes en el ADN que aproximadamente son 100 000
• Determinar las secuencias de los 3.3 billones de bases nitrogenadas de las que está compuesto el ADN
• Guardar toda la información en bases de datos
• Desarrollar sistemas para el análisis de datos, y...