Informatica

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o deinvalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras,dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación quemerece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara ohuérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero de 2008 es el primer día europeo deenfermedades raras

La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamientolisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro delas lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblacióngeneral es de 1 en 117,000 personas

La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit...