informe de sindrome de dauw

SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (también conocido como Trisomía 21  es una afección que causa retraso en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra. Aproximadamente uno de cada 700 bebés en el Reino Unido nacen con síndrome de Down.
Causas del síndrome de Down
El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Esto sucede comoconsecuencia de un problema en la división de las células pero se desconoce qué hace que esto suceda. Sin embargo, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Para las mujeres, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los:


20 años de edad, es de una en 1500
30 años de edad, es de una en 900
40 años de edad, es de una en 100
 
Sin embargo,la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres de menos de 35 años, ya que estas mujeres constituyen la mayoría de la población que tiene hijos.
 
La posibilidad de que usted tenga un bebé con síndrome de Down no está relacionada en absoluto con el lugar donde vive, su clase social o su raza. Usted no puede hacer nada antes o durante su embarazo para cambiar la posibilidad de quesu bebé tenga síndrome de Down.
 
 Acerca del síndrome de Down
El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras que contienen genes y estos contienen las instrucciones para la vida y se heredan de los padres. Nuestras células normalmente contienen 46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el síndrome de Down, debido a un error durante la división de lascélulas, que probablemente ocurra cuando se forma el espermatozoide o el óvulo, se presentan 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Después de que el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas en vez de los 46 cromosomas normales.
 
Tipos de síndrome de Down
Trisomía 21: esto es cuando todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Esto sucede en lamayoría de las personas con síndrome de Down.
 
Translocación: esto es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto sucede en aproximadamente una de cada 25 personas con síndrome de Down.
 
Mosaicismo: esto sucede cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra mientras otras células no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente una de cada 50 personas consíndrome de Down.
Síntomas del síndrome de Down
El cromosoma 21 extra causa los rasgos físicos característicos de las personas con síndrome de Down. Entre estos rasgos generalmente se incluyen algunos de los siguientes, aunque no siempre todos.
 
Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicánticos) entre el párpado superior y el ángulo interior del ojo.Boca pequeña, lo cual hace que la lengua parezca grande y puede sobresalir.
Cabeza aplanada en la parte posterior.
Nariz achatada.
Manos anchas con un único pliegue.
Flacidez debido a la pérdida de tono muscular.
Orejas pequeñas y de implantación baja.
Bajo peso al nacer y baja estatura.
 
Muchos de estos rasgos físicos pueden encontrarse en la población general; tener algunos de estosrasgos no significa necesariamente que una persona tiene síndrome de Down.
 es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.
Características
Porcentaje de aparición25
Características
Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva
100%
Microdonciatotal o parcial
60%
Retraso del crecimiento
100%
Puente nasal deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90%
Clinodactilia del 5º dedo
52%
Diástasis de músculos abdominales
80%
Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Cuello corto
50%
Hipotonía
80%
Manos cortas/braquidactilia
50%
Braquiocefalia/región occipital plana
75%
Cardiopatía congénita
45%
Genitales...