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QUE ES EL SINDROME DE TURNER: El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia decromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todoun cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
ORIGEN: Las investigaciones más recientes apoyan a la teoríamitótica la cual indica que En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno. La teoría mitótica, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos(óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, laexistencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).CARACTERISTICAS: Las características somáticas más evidentes del síndrome de Turner son: disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura y malformaciones congénitas queincluyen: cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos pigmentados, cardiopatías congénitas ymalformaciones renales
Signos y exámenes
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con unmodelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del...