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Síndrome de Patau
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero nofue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como muchollegan al año.
¿Qué es?
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las célulashaciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto. La prevalencia de la trisomía 13es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.
Condición a Nivel Genético
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13(consecuencia de una no disyunción meiótica que es cuando falla la separación de los cromosomas ya sea en la meiosis I o II , por lo tanto la distribución será anormal ,y seprovocan una serie de enfermedades como los síndromes de estas exposiciones, principalmente en el gameto materno).
Anomalías

La principal anomalía ocaracterística más habitual de este síndrome son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales; al igual queproblemas graves de crecimiento y problemas mentales. Desde el nacimiento se pueden notar ya algunas complicaciones. Generalmente las anomalías indican el alto o bajonivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre. Otras anomalías son el retraso mental, fisuras orales y quistes renales