Inmunodeficiencias inatas
Páginas: 2 (374 palabras)
Publicado: 18 de septiembre de 2012
AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
ES UNA ENFERMEDAD LIGADA AL CROMOSOMA X: Xq21, SE AFECTAN LOS LINFOCITOS B, DEBIDO A LA MUTACION DEL GEN BTK, QUE ES UNA TIROSIN CINASA. SE INICIA A LOS 6 MESES DE EDAD,HAY INFECCIONES RECURRENTES, NO SE ALIVIAN CON ANTIBIOTICOS: OTITIS MEDIA, CONJUNTIVITIS, SINISITIS, NEUMONIA, CAUSADAS POR GRAM NEGATIVOS: ESTREPTOCOCO PNEUMONIAE, PYOGENES, HAEMOPHILUS INFLUENZAE,ENTEROVIRUS, ROTAVIRUS. HAY NEUTROPENIA.
LA EXPECTATIVA DE VIDA ES HASTA LOS 20 AÑOS DE EDAD.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA INFANTIL, FISIOLOGICA, ARTRITIS JUVENIL,MALABSORCION INTESTINAL SEVERA, FIBROSIS QUISTICA.
DIAGNOSTICO: ELECTROFORESIS DE PROTEINAS, BIOPSIA DE MEDULA OSEA, GANGLIOS LINFATICOS, CUANTIFICACION DE LINFOCITOS B Y T, BTK: WESTERN BLOTT YCITOMETRIA DE FLUJO.
TRATAMIENTO: ANTIBIOTICOS DE AMPLIO ESPECTRO, GAMMAGLOBULINA ENDOVENOSA, HIGIENE, EDUCACION FAMILIAR.
WISKOTT ALDRICH
ES UNA ENFERMEDAD LIGADA DE MANERA RECESIVA AL X, TRIADA:ECCZEMA, INMUNODEFICIENCIA, TROMBOCITOPENIA, PETEQUIAS, SANGRADO: PIEL, NARIZ, BOCA, G.I, URINARIO.
WASP-TCR-ACTINA-MEGACARIOCITOS: DISMINUYE LA MEGACARIOPOYESIS, PLAQUETAS PEQUEÑAS, DESTRUCCION POR ELBAZO, GLUCOPROTEINAS IIB, IIIA Y IV, AFECTADAS.
EXPECTATIVA DE VIDA: 6.5 AÑOS DEBIDO A: SEPSIS, HEMORRAGIA, INFECCIONES, CANCER.
DIAGNOSTICO: CUANTIFICACION DE LINFOCITOS B Y T( AMBOS ALTERADOS),TIEMPOS DE LA COAGULACIÓN, CITOMETRIA HEMATICA, WASP: CITOMETRIA DE FLUJO.
TRATAMIENTO: ESPLENECTOMIA, INMUNOGLOBULINA INTRAVENOSA, ANTIBIOTICOS, CELULAS HEMATOPOYETICAS.
ATAXIA-TELANGIECTASIAENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA.
TELANGIECTASIAS: DORSO MANOS, PIES, CONJUNTIVA. AFECTA LINFOCITOS T Y B: ENFERMEDADES DE VIAS RESPIRATORIAS SUPERIORES: BRONQUIECTASIAS, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA.NEOPLASIAS: LINFOMA NO HODGKIN, HODGKIN, CANCER DE MAMA.
SE INICIA A LOS DOS AÑOS DE EDAD: HABLA DISARTRICA, ESTRABISMO, MARCHA, ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA, HIPOGONADISMO, HIRSUTISMO.
SE AFECTA EL GEN...
ES UNA ENFERMEDAD LIGADA AL CROMOSOMA X: Xq21, SE AFECTAN LOS LINFOCITOS B, DEBIDO A LA MUTACION DEL GEN BTK, QUE ES UNA TIROSIN CINASA. SE INICIA A LOS 6 MESES DE EDAD,HAY INFECCIONES RECURRENTES, NO SE ALIVIAN CON ANTIBIOTICOS: OTITIS MEDIA, CONJUNTIVITIS, SINISITIS, NEUMONIA, CAUSADAS POR GRAM NEGATIVOS: ESTREPTOCOCO PNEUMONIAE, PYOGENES, HAEMOPHILUS INFLUENZAE,ENTEROVIRUS, ROTAVIRUS. HAY NEUTROPENIA.
LA EXPECTATIVA DE VIDA ES HASTA LOS 20 AÑOS DE EDAD.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA INFANTIL, FISIOLOGICA, ARTRITIS JUVENIL,MALABSORCION INTESTINAL SEVERA, FIBROSIS QUISTICA.
DIAGNOSTICO: ELECTROFORESIS DE PROTEINAS, BIOPSIA DE MEDULA OSEA, GANGLIOS LINFATICOS, CUANTIFICACION DE LINFOCITOS B Y T, BTK: WESTERN BLOTT YCITOMETRIA DE FLUJO.
TRATAMIENTO: ANTIBIOTICOS DE AMPLIO ESPECTRO, GAMMAGLOBULINA ENDOVENOSA, HIGIENE, EDUCACION FAMILIAR.
WISKOTT ALDRICH
ES UNA ENFERMEDAD LIGADA DE MANERA RECESIVA AL X, TRIADA:ECCZEMA, INMUNODEFICIENCIA, TROMBOCITOPENIA, PETEQUIAS, SANGRADO: PIEL, NARIZ, BOCA, G.I, URINARIO.
WASP-TCR-ACTINA-MEGACARIOCITOS: DISMINUYE LA MEGACARIOPOYESIS, PLAQUETAS PEQUEÑAS, DESTRUCCION POR ELBAZO, GLUCOPROTEINAS IIB, IIIA Y IV, AFECTADAS.
EXPECTATIVA DE VIDA: 6.5 AÑOS DEBIDO A: SEPSIS, HEMORRAGIA, INFECCIONES, CANCER.
DIAGNOSTICO: CUANTIFICACION DE LINFOCITOS B Y T( AMBOS ALTERADOS),TIEMPOS DE LA COAGULACIÓN, CITOMETRIA HEMATICA, WASP: CITOMETRIA DE FLUJO.
TRATAMIENTO: ESPLENECTOMIA, INMUNOGLOBULINA INTRAVENOSA, ANTIBIOTICOS, CELULAS HEMATOPOYETICAS.
ATAXIA-TELANGIECTASIAENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA.
TELANGIECTASIAS: DORSO MANOS, PIES, CONJUNTIVA. AFECTA LINFOCITOS T Y B: ENFERMEDADES DE VIAS RESPIRATORIAS SUPERIORES: BRONQUIECTASIAS, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA.NEOPLASIAS: LINFOMA NO HODGKIN, HODGKIN, CANCER DE MAMA.
SE INICIA A LOS DOS AÑOS DE EDAD: HABLA DISARTRICA, ESTRABISMO, MARCHA, ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA, HIPOGONADISMO, HIRSUTISMO.
SE AFECTA EL GEN...
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