Inmunodeficiencias Primarias
Páginas: 15 (3516 palabras)
Publicado: 12 de abril de 2011
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Introducción
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desordenes generalmente hereditarios que afectan la inmunidad celular (Linfocitos T) y humoral (Linfocitos B) especifica o los mecanismos de defensa no específicos del huésped (Células fagocíticas, citocinas, proteínas del complemento, entre otros).
En la mayoría de los casos semanifiestan en el primer año de vida, no obstante, pueden presentarse a cualquier edad incluyendo adultos. Afectan individuos de ambos sexos. Sin embargo, en los menores de cinco años se presenta más en los varones con una relación 5:1 con respecto a las mujeres, mientras que en los adultos la frecuencia es muy similar (Montoya, 2004).
La incidencia de las inmunodeficiencias primarias se haincrementado de 10 casos reportados en 1969 a 1 en 10.000 nacidos vivos y varia dependiendo del tipo especifico de inmunodeficiencia primaria y de otros factores como la etnia y la endogamia.
Causas
La causa de esta enfermedad es una mutación de la información genética, lo que puede provocar daños tanto en el sistema de inmunidad específica como en el sistema de inmunidad inespecífica. De estaforma se pueden comprometer cualquiera de los componentes que forman el sistema inmune: Fagocitos, linfocitos T, linfocitos B, linfocitos NK o el sistema de complemento.
Pueden deberse a la alteración de un solo gen, ser poligénicas (alteración genética resultante de la acción combinada de alelos de más de un gen; aunque tales alteraciones son hereditarias, dependen de la presenciasimultanea de varios alelos) o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas y factores ambientales o infecciosos, aunque la mayoría de las inmunodeficiencias son rasgo recesivo de la herencia, el tipo dominante es también conocido, pero muy raro. En algunos tipos muy raros de la inmunodeficiencia primaria sólo se han observado la ocurrencia espontánea de la enfermedad, sinla observación de esta en algún otro miembro de la familia. También hay tipos de inmunodeficiencia con herencia multifactorial, estos son intermediarios entre la inmunodeficiencia primaria y secundaria.
Por sexos las inmunodeficiencias son más frecuentes en hombres con una relación 2:1, por el peso de las inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X, predominio que aumenta a 3:1 en losniños.
Otros genes responsables de la aparición de inmunodeficiencia están localizados en genes autosómicos.
• Correlación genotipo-fenotipo en IDP
La correlación genotipo-fenotipo no siempre es perfecta y una misma mutación génica puede tener diferente expresión clínica, no solo en casos no relacionados, sino también en casos intrafamiliares. Al igual que trastornos génicosdiferentes pueden expresar un fenotipo similar.
El diagnóstico final de IDP incluye su análisis en el nivel molecular; pero en la actualidad existen todavía IDP de las que desconocemos su base genética; en otras, las pruebas de biología molecular no detectan más del 80% de los casos y estas técnicas son todavía complejas y no están al alcance de todos los laboratorios.
El noencontrar en un paciente una célula o la ausencia de un producto génico que sería característico de un determinado diagnóstico, no significa que este se excluya. Ejemplos de esto son: una IDC severa (IDCS) con el número de linfocitos normales y defectuosos funcionalmente o el déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD 1) donde los leucocitos expresen CD18 pero esta molécula no realice su funciónadecuadamente, la unión normal de CD40 /CD40L tampoco excluye un síndrome de hiper IgM; el 15% de los pacientes con edema angioneurótico tienen valores séricos normales del C1 inhibidor, pero carente de actividad enzimática, las cifras de inmunoglobulinas dentro del rango normal no excluye en algunos casos que existan trastornos en la formación de anticuerpos, por lo que ante la sospecha de un...
Introducción
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desordenes generalmente hereditarios que afectan la inmunidad celular (Linfocitos T) y humoral (Linfocitos B) especifica o los mecanismos de defensa no específicos del huésped (Células fagocíticas, citocinas, proteínas del complemento, entre otros).
En la mayoría de los casos semanifiestan en el primer año de vida, no obstante, pueden presentarse a cualquier edad incluyendo adultos. Afectan individuos de ambos sexos. Sin embargo, en los menores de cinco años se presenta más en los varones con una relación 5:1 con respecto a las mujeres, mientras que en los adultos la frecuencia es muy similar (Montoya, 2004).
La incidencia de las inmunodeficiencias primarias se haincrementado de 10 casos reportados en 1969 a 1 en 10.000 nacidos vivos y varia dependiendo del tipo especifico de inmunodeficiencia primaria y de otros factores como la etnia y la endogamia.
Causas
La causa de esta enfermedad es una mutación de la información genética, lo que puede provocar daños tanto en el sistema de inmunidad específica como en el sistema de inmunidad inespecífica. De estaforma se pueden comprometer cualquiera de los componentes que forman el sistema inmune: Fagocitos, linfocitos T, linfocitos B, linfocitos NK o el sistema de complemento.
Pueden deberse a la alteración de un solo gen, ser poligénicas (alteración genética resultante de la acción combinada de alelos de más de un gen; aunque tales alteraciones son hereditarias, dependen de la presenciasimultanea de varios alelos) o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas y factores ambientales o infecciosos, aunque la mayoría de las inmunodeficiencias son rasgo recesivo de la herencia, el tipo dominante es también conocido, pero muy raro. En algunos tipos muy raros de la inmunodeficiencia primaria sólo se han observado la ocurrencia espontánea de la enfermedad, sinla observación de esta en algún otro miembro de la familia. También hay tipos de inmunodeficiencia con herencia multifactorial, estos son intermediarios entre la inmunodeficiencia primaria y secundaria.
Por sexos las inmunodeficiencias son más frecuentes en hombres con una relación 2:1, por el peso de las inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X, predominio que aumenta a 3:1 en losniños.
Otros genes responsables de la aparición de inmunodeficiencia están localizados en genes autosómicos.
• Correlación genotipo-fenotipo en IDP
La correlación genotipo-fenotipo no siempre es perfecta y una misma mutación génica puede tener diferente expresión clínica, no solo en casos no relacionados, sino también en casos intrafamiliares. Al igual que trastornos génicosdiferentes pueden expresar un fenotipo similar.
El diagnóstico final de IDP incluye su análisis en el nivel molecular; pero en la actualidad existen todavía IDP de las que desconocemos su base genética; en otras, las pruebas de biología molecular no detectan más del 80% de los casos y estas técnicas son todavía complejas y no están al alcance de todos los laboratorios.
El noencontrar en un paciente una célula o la ausencia de un producto génico que sería característico de un determinado diagnóstico, no significa que este se excluya. Ejemplos de esto son: una IDC severa (IDCS) con el número de linfocitos normales y defectuosos funcionalmente o el déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD 1) donde los leucocitos expresen CD18 pero esta molécula no realice su funciónadecuadamente, la unión normal de CD40 /CD40L tampoco excluye un síndrome de hiper IgM; el 15% de los pacientes con edema angioneurótico tienen valores séricos normales del C1 inhibidor, pero carente de actividad enzimática, las cifras de inmunoglobulinas dentro del rango normal no excluye en algunos casos que existan trastornos en la formación de anticuerpos, por lo que ante la sospecha de un...
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