Inmunodeficiencias

Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Inmunodeficiencias Primarias (IDP) están asociadas con alta morbimortalidad ya que en muchos casos el gen responsable del defecto altera frecuentemente mecanismoscríticos de la respuesta inmune generando complicaciones y secuelas cada vez más fuertes, que en algunos casos llevan a la muerte temprana.
Particularmente en el caso de las infecciones primariasgraves en la infancia, la evidencia actual apoya la hipótesis que estas pueden resultar de mutaciones en genes que participan en la respuesta inmune, ya que esta inmunidad no evoluciona con eldesarrollo de la respuesta y no genera memoria. Debido a su efecto de penetracia variable y expresividad incompleta, estas mutaciones pueden resultar en fenotipos que no necesariamente lleven a infeccionesrecurrentes que se hacen más frecuentes y van deteriorando al individuo, sino en un episodio grave inicial tipo sepsis, que lleva a infecciones recurrentes cada vez más fuertes o sino a la muerte.
Lafrecuencia de las IDP es de 1 de cada 2,000 nacidos vivos y su prevalencia es de 1 por cada 5,000 individuos de la población en general. Las IDP se detectan frecuentemente en la edad pediátrica, más del80% de los casos se diagnostican antes de los 5 años de edad y son más comunes en niños que en niñas con una frecuencia relativa de 5 a 1. Las IDP diagnosticadas en la adolescencia y la adulteztienen una frecuencia similar para ambos sexos.
Las IDP se clasifican con base en el componente de la inmunidad afectando en forma predominante. Existen 8 categorías de las cuales 4 son conocidas comoclásicas, ya que constituyen más del 85% de las IDP, las cuales serán mencionadas al principio en las siguientes categorías.
Categorías de enfermedades autoinmune:
Inmunodeficiencias combinadas delinfocitos T y B.
Deficiencias predominantemente de anticuerpos.
Síndromes de inmunodeficiencias bien definidos.
Deficiencias del número o la función de las células fagocíticas.
Síndromes por...