Investigacion Sobre La Enfermedad De Tay Sachs

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Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs |

Esquema genético. |
Sinónimos |
Sipoidosis infantil GM 2 gangliosidosis, tipo S.
Idiocia amaurótica familiar infantil.
Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular.
Lipidosis por gangliósidos infantil.
Esfingolipidosis de Tay Sachs.
Idiocia amaurótica familiar. | Aviso médico  |
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos quela padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamadahexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
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[editar]Introducción
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedanciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay yBernard Sachs.
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[editar]Origen y transmisión
La enfermedad de Tay-Sachs se produce comoconsecuencia de la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La Hex-A se necesita para degradar el gangliósido GM2, un componente lipidico de las membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las célulascerebrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, sehan identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general esmucho menos grave que la forma infantil.
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[editar]Síntomas
Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasosde las capacidades mentales y sociales.
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[editar]Sociedad
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana. En los...