klinefelter

I. INTRODUCCION
El síndrome de Klinefelter  (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis es una enfermedad que provoca en los individuos que la padecen, caracteres masculinossubdesarrollados, los que alcanzan la edad adulta no maduran sexualmente presentan inteligencia infra mediana. Ocurre en uno de cada mil hombres que nacen. Su dotación cromosómica es: 44 cromosomas autosomas + XXY= 47 cromosomas












II. OBJETIVOS

2.1 GENERAL

Conocer los alcances que tiene el síndrome de Klinefelter

2.2. ESPECIFICOS

Establecer las característicasde esta enfermedad
Conocer las formas de diagnostico para esta enfermedad.
Determinar los diferentes tratamientos para una mejor vida del paciente.
Conocer las formas de prevención para este síndrome
Conocer el alcance de la enfermedad en Bolivia.










III. JUSTIFICACION
El síndrome de klinefelter es una enfermedad y su peor problema es la esterilidad por tanto estánimplicadas en esta investigación las diversas causas de esterilidad y centros de reproducción asistida.

















IV. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Que procesos de diagnostico, prevención y tratamiento puede llevar una persona en este caso varón cuando tiene problemas de esterilidad y si se puede atribuir al síndrome de klinefelter.

















V. MARCOTEORICO
5.1 GENÉTICA
 La genética es un estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos.
Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijosque se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 habíasido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras (véase Leyes deMendel). Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en lascélulas en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas.
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas.
3
4
55.1
5.1.1 Aberraciones Cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas son anomalías en el conjunto cromosómico, que puede n ser numéricas o estructurales.
a) Cambios en la estructura del cromosoma
Deleciones, en las que se pierde un segmento del cromosoma.
Duplicaciones de un segmento del cromosoma.
Inversiones que consiste en una inversión o giro de 180ºen varios segmentos del cromosoma....