La displasia campomelica

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  • Publicado : 6 de octubre de 2010
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La Displasia campomélica: es una osteocondrodisplasia rara y severa
* Caracterizada por:
* Alteraciones esqueléticas y no esqueléticas
* Autosonomica Recesiva/Dominante
* Altaletalidad en el periodo neonatal
* Acortamiento y Angulación de las extremidades inferiores principalmente el fémur
* Signos
* Talla Baja
* Macrocefalia
* Dolicocefalia
* Troncoy extremidades inferiores cortas
* Tórax estrecho en forma de campana
* Angulación del fémur
* Hipertelorismo
* Puente nasal deprimido
* Micrognatia
* Implantación baja de lasorejas

El neonato falleció a los 2 días debido a la insuficiencia respiratoria que presento desde el nacimiento
* INCIDENCIA: de 0.05 por 10,000 nacimientos
* Se transmite de formaautosonomica recesiva
* De manera esporádica se transmite de forma autosonomica dominante por mutación del gen Sox9
* CARACTERISTICAS:
* Acortamiento rizomélico de las extremidades
*Marcado encorvamiento del fémur bilateral
* Junto con otras alteraciones oro-faciales, cardiopulmonares y neurológicas

* Origen de la enfermedad
* Mutaciones que afectan ladimerización del gen Sox9 ubicado en el cromosoma 17
* El gen Sox9 es responsable de la diferenciación sexual y de la maduración de los condrocitos
* Si alguna de las copiasdel gen esta mutada, no se activara la transcripción del gen COL2A1 , de manera que producirá un colágeno anormal

* Discusión del Caso
* Examen Físico
* Neonato de sexo masculinocon aumento de volumen en región escrotal
* Dolicocefalia
* Protrusión de ojos
* Hipertelorismo
* Implantación baja de ambos pabellones auriculares* Puente nasal deprimido
* Cuello corto

* Causa de Muerte

* La autopsia señalo como causa directa de muerte insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar la cual...
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