La Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Páginas: 2 (464 palabras)
Publicado: 22 de marzo de 2015
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los piesy una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos.
La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. Noexiste una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
Al nacer, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie (halluxvalgus, primer metatarsiano malformado, y (o sinfalangismo). Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, confrecuencia desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos,tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. Se han descrito pacientes con formas atípicas de la FOP: o bien presentan los rasgos clásicos de la FOPjunto con una o más características atípicas (anemia aplásica intercurrente, craneofaringioma, glaucoma infantil o retraso en el crecimiento) (y son conocidas como FOP plus), o bien presentanvariaciones importantes en uno o en ambos rasgos clásicos definitorios de la FOP (por ejemplo dedos gordos de los pies normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de lospies) (y son conocidas como variantes de FOP).
La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipoI/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I (BMP). Los pacientes con FOP atípica también tienen mutaciones sin sentido ACVR1 en aminoácidos conservados....
La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. Noexiste una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
Al nacer, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie (halluxvalgus, primer metatarsiano malformado, y (o sinfalangismo). Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, confrecuencia desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos,tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. Se han descrito pacientes con formas atípicas de la FOP: o bien presentan los rasgos clásicos de la FOPjunto con una o más características atípicas (anemia aplásica intercurrente, craneofaringioma, glaucoma infantil o retraso en el crecimiento) (y son conocidas como FOP plus), o bien presentanvariaciones importantes en uno o en ambos rasgos clásicos definitorios de la FOP (por ejemplo dedos gordos de los pies normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de lospies) (y son conocidas como variantes de FOP).
La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipoI/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I (BMP). Los pacientes con FOP atípica también tienen mutaciones sin sentido ACVR1 en aminoácidos conservados....
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