La proteína sintetizada

Fisiopatología
La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La proteínaatraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este canal es mayormente responsable de controlar el paso de clorurohacia (y desde) el medio interno. Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, este movimiento se ve restringido, reteniéndose cloruro en el espacio extracelular. Debido a que el cloruro tienecarga eléctrica negativa, los iones con carga positiva tampoco podrán cruzar la membrana citoplasmática, a causa de la atracción eléctrostática ejercida por los iones cloruro. El sodio es el más comúnentre los iones presentes fuera de la célula, y la combinación de sodio y cloruro da lugar al cloruro de sodio, el cual se pierde en grandes cantidades en el sudor de los individuos con FQ. Esta pérdidade sal constituye el argumento básico para explicar la eficacia del test del sudor.6
El mecanismo por el cual esta disfunción celular produce las manifestaciones clínicas antes descritas no seconoce con exactitud. Una de las teorías que intenta explicarlo, sugiere que la falla de la proteína CFTR para transportar el cloruro, determina la acumulación de abundante moco en los pulmones, creando unmedio propicio (rico en nutrientes) para las bacterias, que logran así eludir al sistema inmunitario. También se postula que esta anomalía en la proteína CFTR induce un aumento paradójico en lacaptura de sodio y cloruro, lo que estimula la reabsorción de agua, y resulta en la formación de la mucosidad deshidratada y espesa. Otras teorías se enfocan en el fenómeno del movimiento de cloruro haciael exterior de la célula, que también provoca desecamiento del moco y de las secreciones pancreáticas y biliares. En general, estas hipótesis coinciden en atribuir los mayores trastornos a la...