Laboratorio de biologia

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PRACTICA No. 5: MUTACIONES CROMOSOMATICAS
OBJETIVO PROGRAMATICO: 1.3.5

INTRODUCCION

Las mutaciones son cambios en la información genética, pueden ser puntuales porque solamente alteran lainformación de una base o gen, o pueden ser cromosómicas, porque modifican el orden de un cromosoma, duplicándolo o eliminándolo. Para este tipo de mutaciones, se han relaciona un número importantesíndromes (conjunto de signos o síntomas de una o varias enfermedades) como el bucofaciodigital, que solo ocurre en las mujeres y está relacionado con el cromosoma X, el síndrome de cockayne, de corneaquebradiza, de Down, de klinefelter, del maudillo o criduchat, de Noonan y el Turner.
Muchos estos síndromes de pueden detectar a temprana edad o incluso antes del nacimiento por medio de un cariotipoo mapa de cromosomas. Estos se realiza obteniendo una muestra de sangre y rompiendo la membrana de los glóbulos blancos, los cuales se ordenan y contabilizan, para observar si existen en exceso,faltan o están incompletos o incrementados. Un cariotipo normal de un ser humano consta de 23 pares de cromosomas (46); 44 cromosomas se denominan autosomas y los 2 restantes forman el par sexual oheterocrosomas.

OBJETIVO:
Armar el cariotipo humano y detectar posibles anormalidades cromosómicas que llegan a presentarse debido a mutaciones.

MATERIALES Y REACTIVOS:
* Tijeras
* Pegamento* Hojas blancas
* Plumones
* Fotocopias de los cromosomas

PROCEDIMIENTO:
1. Fotocopia la pagina que contiene los cromosomas
2. Pégalas por pares, en orden descendente y portamaño en una hoja blanca, para formar el cariotipo
3. Identifica el sexo de acuerdo con los cromosomas
4. Identifica si existe alguna anormalidad cromosómica y en caso de ser así explicas lascaracterísticas del síndrome
5. Pega la hoja del cariotipo en tu libreta, señalando el sexoy si representa algún síndrome

CUESTIONARIO:
1.- ¿ Cuáles son los cromosomas homólogos?
Son las...
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