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*Enfermedades por almacenamiento lisosomico.
Se refiere al grupo de trastornos que afectan el proceso llevado a cabo por los lisosomas. Ocurren cuando falta una enzima especifica del cuerpo o estaesta defectuosa. La enzima faltante o defectuosa, no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las celulas provocando que estas sustancias se acumulen en el cuerpo y asi, alterando lafuncion de los organos.
Entre las enfermedades por almacenamiento lisosomico mejor estudiadas esta la enfermedad de tay-sachs, consecutiva a la deficiencia B-N-hexosaminidasa A, que degrada elgangliosido Gm2. El Gm2 es el principal componente de las membranas de las celulas cerebrales y, en ausencia de la enzima hidrolitica, el gangliosido se acumula en los lisosomas hinchados de las celulascerebrales, lo que provocha la difusion.
-Enfermedad de Tay-Sachs.
La forma grave de la enfermedad, que se manifiesta durante la lactancia, se caracteriza por retraso mental y motor progresivo, así comoanormalidades esqueléticas, cardiacas y respiratorias. La afección es muy rara en la población general, pero alcanzó una incidencia de hasta uno en 3,600 recién nacidos entre los judíos originarios deEuropa del este.
-Enfermedad de Gaucher.
Deficiencia de la enzima lisosómica glucocerebrosidasa, Los lactantes con esta enfermedad acumulan grandes cantidades de lípidos glucocerebrósidos en loslisosomas de los macrófagos, lo que ocasiona crecimiento esplénico y anemia.
-Síndrome de hunter.
Es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.Causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. Entre los síntomas podemos encontrar:
Síndromedel túnel carpiano
Rasgos faciales toscos
Sordera (empeora con el tiempo)
Aumento del cabello (hipertricosis)
Rigidez de las articulaciones
Cabeza grande (macrocefalia)

síndrome del túnel...