Las enzimas

L as mutaciones génicas
Las mutaciones génicas se producen por una alteración de la estructura de los genes, por intercambio de bases, por pérdida de bases o bien por inserción de bases. Sedeben a sustituciones o pérdidas en una parte del gen que originan su mal funcionamiento. Estas mutaciones son a nivel molecular y por tanto no se observa ninguna alteración en las células delindividuo mutante.
Pueden ocurrir de forma espontanea (como errores en la replicación del ADN, lesiones o daños fortuitos en el ADN, etc.) o ser inducidas por agentes mutagénicos (rayos X, sustanciasquímicas, etc.)
A pesar de que en las células no se observe ninguna alteración, estas mutaciones pueden ocasionar modificaciones morfológicas, como el albinismo; o alteraciones en muchasfunciones metabólicas, como la fenilcetonuria u otras enfermedades recesivas. Alguna mutaciones son letales, que se manifiestan pocos meses después del nacimiento.
Las mutaciones cromosómicas
Lasmutaciones cromosómicas son cambios en el número de cromosomas o en las estructura de estos. El número de cromosomas puede variar espontáneamente debido a fallos durante el proceso de división celular,produciéndose poliploidías y aneuploidías.
La poliplodía es un tipo de mutación que surge cuando los gametos no sufren la meiosis y, en el proceso de fecundación, los individuos adquieren más dedos series haploides de cromosomas, siendo triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Esta mutación favorece la evolución y origina individuos de mayor tamaño, aunque, es raro en animales.
Laaneuploidía es la alteración en la cantidad (pérdida o ganancia) de uno de los cromosomas homólogos. Un individuo que tiene un cromosoma menos se denomina monosómico (2n-1); y si tiene uno más dellama trisómico (2n+1). Esta mutación provoca diversas enfermedades, alteran el número de cromosomas sexuales y el número de autosomas.