Licenciada En Psicología
Páginas: 2 (329 palabras)
Publicado: 31 de octubre de 2012
SÍNDROME DE SMITH LEMLI OPITZ
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento. Recibe su nombre en honorde los médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que realizaron su descripción.
Se trata de una trastorno clasificado como raro, la prevalencia estimada esde un caso por cada 40.000 nacimientos, siendo más frecuente en varones, alrededor del 25% de los casos son niños prematuros. El defecto hereditario se transmite de padres a hijos según un patrónautosómico recesivo. Está causado por una mutación en el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11 humano (11q13.4), lo cual provoca deficiencia en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que estáimplicada en la síntesis del colesterol y convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol.
Los síntomas que presentan los pacientes afectados son múltiples: Retraso mental, anomalías de la cara, lasextremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos. El tono muscular está disminuido (hipotonia). Existe retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación y problemas importantesrelacionados con el comportamiento, como hiperactividad, síntomas de autismo y conductas de autolesión. Las expectativas de vida son limitadas, pues el 25% de los pacientes no llegan a los 2 años de vida,aunque existen formas benignas en las que la afectación es más leve, alcanzando en este caso los enfermos la edad adulta.
Puede realizarse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del líquidoamniótico o de una muestra de las vellosidades coriónicas, midiendo en las mismas los niveles de 7DHC y comprobando si aparecen mutaciones en el gen DHCR7, sobre todo cuando existen antecedentesfamiliares y la ecografía fetal muestra rasgos sospechosos de la afección.[1] [2]
[editar] Referencias
1. ↑ Síndrome de Smith Lemli Opitz. Webespecial. Consultado el 1 de junio de 2012.
2. ↑...
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento. Recibe su nombre en honorde los médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que realizaron su descripción.
Se trata de una trastorno clasificado como raro, la prevalencia estimada esde un caso por cada 40.000 nacimientos, siendo más frecuente en varones, alrededor del 25% de los casos son niños prematuros. El defecto hereditario se transmite de padres a hijos según un patrónautosómico recesivo. Está causado por una mutación en el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11 humano (11q13.4), lo cual provoca deficiencia en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que estáimplicada en la síntesis del colesterol y convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol.
Los síntomas que presentan los pacientes afectados son múltiples: Retraso mental, anomalías de la cara, lasextremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos. El tono muscular está disminuido (hipotonia). Existe retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación y problemas importantesrelacionados con el comportamiento, como hiperactividad, síntomas de autismo y conductas de autolesión. Las expectativas de vida son limitadas, pues el 25% de los pacientes no llegan a los 2 años de vida,aunque existen formas benignas en las que la afectación es más leve, alcanzando en este caso los enfermos la edad adulta.
Puede realizarse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del líquidoamniótico o de una muestra de las vellosidades coriónicas, midiendo en las mismas los niveles de 7DHC y comprobando si aparecen mutaciones en el gen DHCR7, sobre todo cuando existen antecedentesfamiliares y la ecografía fetal muestra rasgos sospechosos de la afección.[1] [2]
[editar] Referencias
1. ↑ Síndrome de Smith Lemli Opitz. Webespecial. Consultado el 1 de junio de 2012.
2. ↑...
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