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Síndrome de Down







Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Actualmente el síndrome de Down no tiene cura.Sin embargo, si, desde los primeros momentos de vida, estos niños reciben una atención adecuada, que abarque todos los aspectos relacionados con el desarrollo de las capacidades de cada uno de ellos como aspectos cognitivos, psicomotrices, afectivos, educativos, sociales, entre otros, se lograran grandes mejoras en su bienestar, calidad de vida y en sus posibilidades de desenvolverse en la vidacon autonomía. Esto es así porque el desarrollo cerebral no depende únicamente de factores genéticos, sino que también influyen los estímulos ambientales.
Hay tres tipos de síndrome de Down
Trisomía 21- no disyunción
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado no disyunción. No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el ovulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
Mosaicismo
Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno pero notodos de las divisiones de la célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
Mosaicismo representa aproximadamente un 1% de los casos de síndrome de Down.
Investigaciones indican que los individuos consíndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.
Translocacion
Representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocacion, parte del cromosoma 21se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.
Que causa el síndrome de Down
Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener persona, todas las personas consíndrome de Down tienen una porción extra, critica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.
La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayoresnúmeros de nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.
No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante del embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de...