los carbohidratos

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican comoalteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, quepueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.
Las anomalías cromosómicas se producen unos 60 o más síndromes, afecta aproximadamente al 0,7 de nacidos vivos.
Efectos de las alteracionescromosómicas
La mayoría de sus alteraciones produce defectos congénitos, más o menos graves y variables.
Retraso mental, alteraciones a nivel craneal y a nivel de las facias, anomalías viscerales,alteraciones en miembros y dermatoglifos, talla baja y talla reproductiva














http://www.slideshare.net/crisppg/alteraciones-cromosmicas-biologa








ABERRACIONESESTRUCTURALES
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, enocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se encuentran las deleciones, lasduplicaciones, las inversiones y las translocaciones.
Corresponde a una reordenación lineal de los genes sobre los cromosomas. Incidencia 1: 2,000.
Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo delas enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno


DELECCIONES
Perdida de un segmento cromosómico y por lo tanto de la información contenida en él. El 85% da lugara una monosomia parcial.
Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden...