Los Sindromes

Síndrome de Klinefelter. |

Incidencia
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 añostienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Genotipo: Trisomía 47, X X Y

Fenotipo
El síntoma más común es la infertilidad. Otrossíntomas pueden abarcar:
· Testículos pequeños y firmes
· Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea
· Vello púbico, axilar y facial escaso
· Problemas sexuales
· Agrandamiento delas mamas (ginecomastia)
· Estatura alta
· Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
· Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edadescolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
· Mejorar la fuerza
· Mejorar laapariencia de los músculos
· Promover el crecimiento de vello corporal
· Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
· Mejorar la energía y el impulso sexual
· Mejorar la concentración

Síndrome deDown
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describiresta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteraciónen el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las...